Mixed Connective Tissue Disease (MCTD): โรครวมอาการ SLE/SSc/PM และ Anti-U1 RNP

Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) เป็นโรคภูมิคุ้มกันทำร้ายตนเองชนิด overlap ที่มีลักษณะยืมมาจากหลายโรครวมกัน ได้แก่ SLE, Systemic Sclerosis (SSc) และ Polymyositis/Dermatomyositis (PM/DM) จุดเด่นทางห้องปฏิบัติการคือพบแอนติบอดี anti-U1 RNP ในระดับสูง อาการที่พบบ่อยคือ Raynaud, มือบวม, ข้ออักเสบ, กล้ามเนื้ออักเสบ และอาจมีภาวะปอดอักเสบ (ILD) ซึ่งบางครั้งไม่มีอาการชัด บทความนี้อธิบายเกณฑ์วินิจฉัย อาการทางผิวหนัง และแนวทางการดูแล

เกณฑ์วินิจฉัย (Alarcón-Segovia)

• เกณฑ์ทางซีรั่ม: พบ anti-U1 RNP ในระดับสูง (≥1:1600)

• เกณฑ์ทางคลินิก: ต้องมีอย่างน้อย 3 ข้อ ได้แก่ มือบวม, ข้ออักเสบ (synovitis), กล้ามเนื้ออักเสบ (myositis จากชิ้นเนื้อหรือค่า CK สูง), Raynaud และ acrosclerosis

• การแยกโรค: ต่างจาก SLE ตรงที่มักไม่มีโรคไตเด่นและไม่มี anti-dsDNA/anti-Sm; ต่างจาก SSc ตรงที่ไม่มี anti-centromere/anti-Scl-70; และต่างจาก DM/PM ตรงที่ไม่มี anti-Jo-1

อาการทางผิวหนัง

• Raynaud: พบได้กว่า 90% มักมีร่วมกับแผลที่ปลายนิ้ว เส้นเลือดฝอยแตก และการเปลี่ยนแปลงหลอดเลือดที่โคนเล็บ

• Puffy hands: มือบวม/นิ้วบวมในระยะเฉียบพลัน

• ระยะท้าย: ผิวปลายนิ้วแข็ง (sclerodactyly) ในระยะท้าย คล้าย SSc

• ลักษณะยืมจากโรคอื่น: ผื่นแดงที่แก้ม (malar rash) และแพ้แดดคล้าย SLE; Gottron papules และ heliotrope คล้าย DM/PM

• Nailfold capillaroscopy: การส่องกล้องหลอดเลือดฝอยที่โคนเล็บช่วยดูความผิดปกติได้ที่คลินิกผิวหนัง

แนวทางการรักษา (ขึ้นกับอวัยวะที่เป็นเด่น)

• ยาพื้นฐาน: Hydroxychloroquine 200 mg วันละ 2 ครั้ง เป็นพื้นฐานสำหรับอาการทางผิวหนังและข้อ

• ควบคุมการอักเสบ: Low-dose prednisone 5-15 mg ในช่วงโรคกำเริบ และ MTX 15-25 mg/สัปดาห์ สำหรับข้อ/กล้ามเนื้ออักเสบ

• อวัยวะภายในรุนแรง: Cyclophosphamide หรือ MMF สำหรับ ILD/อวัยวะรุนแรง; bosentan/sildenafil สำหรับความดันหลอดเลือดปอดสูง; ACEI สำหรับ renal crisis

• Raynaud: nifedipine 30 mg/วัน ร่วมกับหลีกเลี่ยงความเย็น

• ดูแลทั่วไป: ทาครีมกันแดด งดสูบบุหรี่ และหลีกเลี่ยงความเย็น; ควรดูแลร่วมกับแพทย์รูมาติซั่ม (ไม่รักษาโดยแพทย์ผิวหนังเพียงลำพัง)

คำถามที่พบบ่อย

MCTD จะเปลี่ยนไปเป็น SLE หรือ SSc ได้ไหม? ได้ ประมาณ 50% ของผู้ป่วย MCTD จะค่อย ๆ เปลี่ยนไปเป็น SSc หรือ SLE ภายใน 5-10 ปี จึงต้องติดตามต่อเนื่อง

ความดันหลอดเลือดปอดสูง (pulmonary hypertension) พบบ่อยไหม? พบราว 25% และเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับ 1 ใน MCTD จึงควรตรวจคัดกรองด้วย echo และเดินทดสอบ 6 นาที (6MWT) ทุกปี

anti-U1 RNP พบใน SLE ทั่วไปได้ไหม? พบได้ราว 25% ในผู้ป่วย SLE แต่มักมี titer ต่ำและมี anti-dsDNA/Sm ร่วมด้วย จึงไม่เข้าเกณฑ์ MCTD

ต้องพบแพทย์รูมาติซั่มไหม? ควรพบ เพราะ MCTD เป็นโรคที่ต้องดูแลแบบสหสาขา โดยแพทย์ผิวหนังทำงานร่วมกับ rheumatology, pulmonology และ cardiology

MCTD เป็นโรคที่มีอาการหลากหลายและสัมพันธ์กับอวัยวะภายในหลายระบบ การวินิจฉัยและติดตามที่เหมาะสมจึงสำคัญมาก หากคุณมีอาการ Raynaud มือบวม หรือผื่นที่สงสัยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ควรปรึกษาแพทย์เฉพาะทางผิวหนังที่ Siam Dermatology โทร 061-448-7000 หรือ LINE @siamderm

บทความโดย นพ.ภัทร วรวุทธินนท์ แพทย์เฉพาะทางผิวหนัง · ตรวจทานล่าสุด 16 กรกฎาคม 2569