ท้าวแสนปม เกิดจากอะไร ติดต่อไหม รักษาหายไหม แพทย์ผิวหนังอธิบายก้อนแบบไหนตัดได้ แบบไหนห้ามแตะ

โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis type 1, NF1) หรือชื่อทางการแพทย์ว่า โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน NF1 ทำให้มีปานสีน้ำตาลอ่อนคล้ายกาแฟใส่นม กระตามรักแร้และขาหนีบ และก้อนเนื้องอกของปลอกประสาทใต้ผิวหนังจำนวนมาก โรคนี้ไม่ใช่โรคติดต่อ ไม่ได้เกิดจากเชื้อโรค และไม่แพร่ไปสู่คนอื่นด้วยการสัมผัส การกินอาหารร่วมกัน หรือการอยู่ใกล้ชิด

พบได้ประมาณ 1 ใน 2,500–3,000 ของทารกแรกเกิดทุกเชื้อชาติ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ใช้ชีวิตได้ตามปกติ แต่มีคำถามที่คนไข้ผู้ใหญ่ถามในห้องตรวจซ้ำ ๆ สามข้อ ก้อนพวกนี้ตัดได้ไหม · จะถ่ายทอดไปถึงลูกหรือเปล่า · ก้อนแบบไหนที่ต้องกลัว บทความนี้ตอบทั้งสามข้อด้วยภาษาที่ไม่ต้องเปิดพจนานุกรม และบอกชัดว่าก้อนแบบไหนตัดออกได้อย่างปลอดภัย ก้อนแบบไหนที่ห้ามแตะและต้องรีบตรวจ

ท้าวแสนปมคืออะไร ทำไมถึงเรียกชื่อนี้

ชื่อ "ท้าวแสนปม" มาจากตัวละครในนิทานพื้นบ้านไทยที่มีปุ่มปมขึ้นทั่วตัวจนถูกเรียกว่าแสนปม คนไทยจึงยืมชื่อนี้มาเรียกโรคที่มีก้อนเล็ก ๆ ขึ้นตามผิวหนังจำนวนมากตั้งแต่สมัยที่ยังไม่รู้สาเหตุ ชื่อนี้ติดปากมาจนปัจจุบัน แต่แพทย์จะใช้ชื่อว่า โรคนิวโรไฟโบรมาโทซิส ชนิดที่ 1 (NF1) หรือ โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 เพราะสื่อความหมายตรงกว่าและไม่ตีตราผู้ป่วย

โรคนี้เป็นความผิดปกติของยีนตัวเดียวที่แสดงออกได้หลายระบบ ตั้งแต่ผิวหนัง ตา กระดูก หลอดเลือด ไปจนถึงระบบประสาท ความรุนแรงแตกต่างกันมากในแต่ละคน แม้อยู่ในครอบครัวเดียวกัน บางคนมีแค่ปานกับกระไม่กี่จุดตลอดชีวิต บางคนมีก้อนหลายร้อยก้อนและมีปัญหาระบบอื่นร่วมด้วย จึงไม่มีใครบอกได้จากรูปลักษณ์ของพ่อแม่ว่าลูกจะเป็นมากหรือน้อย

โรคนี้ไม่ใช่ NF2 ซึ่งเป็นอีกโรคหนึ่งที่เกิดจากยีนคนละตัว ทำให้เกิดเนื้องอกของเส้นประสาทหูทั้งสองข้าง และแทบไม่มีอาการทางผิวหนัง

ท้าวแสนปมเกิดจากอะไร

สาเหตุ เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน NF1 บนโครโมโซมคู่ที่ 17 ยีนนี้มีหน้าที่สร้างโปรตีนชื่อนิวโรไฟโบรมิน (neurofibromin) ซึ่งทำหน้าที่เป็นเบรกควบคุมไม่ให้เซลล์แบ่งตัวมากเกินไป เมื่อยีนเสีย เบรกก็เสีย เซลล์ในปลอกหุ้มเส้นประสาทจึงแบ่งตัวกลายเป็นก้อนเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรงได้ทั่วร่างกาย

มาจากพ่อแม่หรือเกิดขึ้นเอง ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยได้รับยีนผิดปกติมาจากพ่อหรือแม่ที่เป็นโรคนี้ อีกครึ่งหนึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ในตัวเอง (de novo mutation) ตั้งแต่เป็นตัวอ่อน โดยที่พ่อแม่ไม่ได้เป็นโรค ดังนั้นการที่ไม่มีใครในบ้านเป็นมาก่อนจึงไม่ได้แปลว่าไม่ใช่โรคนี้

รูปแบบการถ่ายทอด เป็นแบบยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (autosomal dominant) แปลว่ามียีนเสียเพียงข้างเดียวจากสองข้างก็เป็นโรคได้ และผู้ที่เป็นโรคมีโอกาสส่งต่อให้ลูกแต่ละคน 50% ไม่ว่าลูกจะเป็นชายหรือหญิง

สิ่งที่ไม่ใช่สาเหตุ โรคนี้ไม่ได้เกิดจากอาหาร การกระทำของแม่ระหว่างตั้งครรภ์ เชื้อโรค หรือการสัมผัสผู้ป่วยคนอื่น

ท้าวแสนปมติดต่อไหม

ไม่ติดต่อ ไม่ว่าจะโดยการสัมผัสผิวหนัง การจับก้อน การใช้ของร่วมกัน การกินข้าวร่วมกัน การมีเพศสัมพันธ์ หรือการอยู่ในบ้านเดียวกัน เพราะไม่มีเชื้อโรคเกี่ยวข้องเลย สิ่งเดียวที่ "ส่งต่อ" ได้คือยีนจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านการปฏิสนธิเท่านั้น

เรื่องนี้สำคัญกว่าที่คิด เพราะผู้ป่วยจำนวนไม่น้อยถูกกีดกันจากที่ทำงาน สระว่ายน้ำ หรือร้านตัดผม ด้วยความกลัวว่าจะติด ทั้งที่การอยู่ร่วมกับผู้ป่วยไม่มีความเสี่ยงใด ๆ ต่อคนรอบข้าง

เกณฑ์วินิจฉัย 7 ข้อ อธิบายเป็นภาษาคน

แพทย์ทั่วโลกใช้เกณฑ์ที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐฯ (NIH) วางไว้ และมีการปรับปรุงล่าสุดในปี 2021 การวินิจฉัยต้องมี อย่างน้อย 2 ใน 7 ข้อ ต่อไปนี้

1. ปานกาแฟ 6 จุดขึ้นไป ขนาดใหญ่กว่า 5 มิลลิเมตรในเด็กก่อนวัยรุ่น หรือใหญ่กว่า 15 มิลลิเมตรหลังวัยรุ่น

2. กระที่รักแร้หรือขาหนีบ จุดสีน้ำตาลเล็ก ๆ ขนาด 1–3 มิลลิเมตร ในบริเวณที่แดดส่องไม่ถึง

3. ก้อนนิวโรไฟโบรมา 2 ก้อนขึ้นไป ชนิดใดก็ได้ หรือก้อนชนิดเพล็กซิฟอร์ม (plexiform) เพียง 1 ก้อน

4. เนื้องอกของเส้นประสาทตา (optic pathway glioma)

5. ตุ่ม Lisch ที่ม่านตา 2 จุดขึ้นไป ตุ่มสีน้ำตาลเล็ก ๆ บนม่านตาที่จักษุแพทย์ตรวจพบด้วยกล้อง ไม่มีผลต่อการมองเห็น

6. กระดูกผิดรูปแบบเฉพาะ เช่น กระดูกเบ้าตาด้านข้างบางผิดปกติ (sphenoid dysplasia) หรือกระดูกหน้าแข้งโค้งงอและหักแล้วไม่ติด

7. พ่อ แม่ พี่น้อง หรือลูก เป็นโรคนี้ตามเกณฑ์ข้างต้น

เกณฑ์ปี 2021 เพิ่มการตรวจพบยีน NF1 ที่ผิดปกติในเลือดเข้ามาเป็นอีกหนึ่งข้อ และกำหนดว่าถ้ามีเพียงปานกาแฟกับกระ อย่างน้อยหนึ่งอย่างต้องพบทั้งสองข้างของร่างกาย เพื่อแยกจากโรคที่มีปานคล้ายกันแต่ไม่ใช่ NF1

ในทางปฏิบัติ ผู้ใหญ่ที่มีก้อนนิ่มหลายก้อนร่วมกับปานกาแฟหรือกระที่รักแร้ แพทย์ผิวหนังมักวินิจฉัยได้จากการตรวจร่างกายเพียงอย่างเดียว การตรวจยีนใช้ในกรณีที่อาการยังไม่ครบเกณฑ์ ในเด็กเล็ก หรือเมื่อวางแผนมีบุตร

ปานกาแฟ (café-au-lait) สัญญาณแรกที่มักมาก่อนก้อน

ลักษณะ ปานสีน้ำตาลอ่อนเรียบเสมอผิว ขอบชัด สีสม่ำเสมอเหมือนกาแฟใส่นม รูปไข่หรือรูปร่างไม่แน่นอน ขนาดตั้งแต่ไม่กี่มิลลิเมตรถึงหลายเซนติเมตร ขึ้นได้ทุกที่ยกเว้นหนังศีรษะ ฝ่ามือ ฝ่าเท้า

สาเหตุ เซลล์สร้างเม็ดสีในบริเวณนั้นถูกกระตุ้นให้ผลิตเม็ดสีมากกว่าปกติจากยีน NF1 ที่ผิดปกติ ไม่ใช่เนื้องอก และไม่กลายเป็นมะเร็ง

ความเร่งด่วน ไม่เร่งด่วน ปานกาแฟจุดเดียวหรือสองจุดพบได้ในคนทั่วไปถึง 10–20% และไม่ได้แปลว่าเป็นโรค สิ่งที่ต้องนับคือ จำนวน 6 จุดขึ้นไป ร่วมกับขนาดตามเกณฑ์

เมื่อไรต้องพบแพทย์ เด็กที่มีปานกาแฟตั้งแต่ 6 จุด หรือปานเพิ่มจำนวนเรื่อย ๆ ในช่วง 2 ขวบปีแรก ควรพบกุมารแพทย์หรือแพทย์ผิวหนัง เพื่อนับ วัด และวางแผนตรวจตาก่อนอายุ 6 ปี รายละเอียดสำหรับพ่อแม่ อ่านได้ที่ ปานกาแฟในเด็กและโรค NF1

ในผู้ใหญ่ ปานกาแฟมักจางลงบ้างแต่ไม่หายไป และไม่ต้องรักษา ยกเว้นต้องการลดสีด้วยเหตุผลด้านความสวยงาม ซึ่งผลลัพธ์ไม่แน่นอนและปานอาจกลับมาเข้มใหม่ได้

กระที่รักแร้และขาหนีบ (Crowe sign)

ลักษณะ จุดสีน้ำตาลขนาดเล็ก 1–3 มิลลิเมตร กระจุกตัวอยู่ในซอกพับที่แดดส่องไม่ถึง ได้แก่ รักแร้ ขาหนีบ ใต้ราวนม รอบคอ และรอบปาก ต่างจากกระธรรมดาที่ขึ้นเฉพาะบริเวณโดนแดด

สาเหตุ กลไกเดียวกับปานกาแฟ คือเม็ดสีที่ผลิตมากขึ้นจากยีนที่ผิดปกติ

ความเร่งด่วน ไม่เร่งด่วนและไม่ต้องรักษา แต่มีค่ามากในการวินิจฉัย เพราะพบในผู้ป่วย NF1 ประมาณ 70–90% และแทบไม่พบในโรคอื่น มักปรากฏช่วงอายุ 3–5 ปี ช้ากว่าปานกาแฟ

เมื่อไรต้องพบแพทย์ เมื่อพบร่วมกับปานกาแฟหลายจุด แม้ยังไม่มีก้อนก็ตาม เพราะครบเกณฑ์วินิจฉัย 2 ข้อแล้ว

ก้อนใต้ผิวหนัง นิวโรไฟโบรมา (cutaneous neurofibroma)

นี่คือ "ปม" ที่เป็นที่มาของชื่อโรค และเป็นสิ่งที่ผู้ใหญ่ส่วนใหญ่กังวลมากที่สุด

ลักษณะ ก้อนนิ่ม ผิวเรียบ สีเดียวกับผิวหนังหรือชมพูอมม่วงเล็กน้อย ขนาดตั้งแต่ 2–3 มิลลิเมตรถึง 2–3 เซนติเมตร บางก้อนนูนเป็นโดม บางก้อนมีขั้วห้อยคล้ายติ่งเนื้อ เมื่อใช้ปลายนิ้วกด ก้อนจะยุบหายลงไปในผิวเหมือนกดกระดุมเข้ารูกระดุม แล้วเด้งกลับเมื่อปล่อย เรียกว่า buttonhole sign ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะที่ช่วยแยกจากก้อนชนิดอื่น บางก้อนคันหรือเจ็บเล็กน้อยเมื่อถูกเสียดสี

สาเหตุ เซลล์ปลอกหุ้มเส้นประสาทเล็ก ๆ ใต้ผิวหนังแบ่งตัวเป็นก้อน เป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรง ก้อนชนิดนี้ ไม่กลายเป็นมะเร็ง และไม่ลุกลามไปอวัยวะภายใน

ช่วงเวลาที่ขึ้น ส่วนใหญ่เริ่มปรากฏช่วงวัยรุ่น เพิ่มจำนวนและขนาดตลอดชีวิต และมักเพิ่มขึ้นชัดในช่วงตั้งครรภ์เพราะฮอร์โมนกระตุ้นการเติบโต ผู้ใหญ่บางคนมีไม่กี่ก้อน บางคนมีหลายร้อยถึงหลายพันก้อน

ความเร่งด่วน ต่ำ ก้อนชนิดนี้ไม่เป็นอันตรายต่อชีวิต ปัญหาหลักคือความรำคาญ การเสียดสี และผลต่อความมั่นใจ

เมื่อไรต้องพบแพทย์ เมื่อก้อนเจ็บต่อเนื่อง ถูกเสียดสีจนเป็นแผลบ่อย มีเลือดออก โตเร็วผิดสังเกต หรือเมื่อต้องการปรึกษาเรื่องการตัดออก

ก้อนอีกชนิดที่อยู่ลึกกว่าคือ นิวโรไฟโบรมาชั้นใต้ผิวหนัง (subcutaneous neurofibroma) คลำได้เป็นก้อนแน่นกว่า เรียงตามแนวเส้นประสาท กดแล้วอาจเสียวชาไปตามแนวประสาท ก้อนชนิดนี้ต้องติดตามใกล้ชิดกว่าแบบแรก

ก้อนเพล็กซิฟอร์ม (plexiform neurofibroma) ก้อนที่ต้องจับตา

ลักษณะ ต่างจากก้อนเล็ก ๆ ข้างต้นโดยสิ้นเชิง เป็นก้อนขนาดใหญ่ ขอบไม่ชัด นิ่มหยุ่น คลำแล้วรู้สึกเหมือนถุงที่มีเชือกหลายเส้นพันกันอยู่ข้างใน (bag of worms) ผิวหนังด้านบนมักคล้ำกว่าปกติและมีขนขึ้นดกกว่าบริเวณอื่น อาจทำให้แขน ขา หรือใบหน้าข้างนั้นใหญ่กว่าอีกข้าง

สาเหตุ เนื้องอกที่เติบโตตามแนวเส้นประสาทขนาดใหญ่หลายแขนง แทรกไปตามเนื้อเยื่อรอบ ๆ จึงมีขอบไม่ชัดและตัดออกให้หมดได้ยาก พบในผู้ป่วย NF1 ประมาณ 30–50% ส่วนใหญ่มีมาตั้งแต่เกิด แต่อาจเพิ่งสังเกตเห็นชัดตอนโตขึ้น และมักโตเร็วช่วงวัยเด็กถึงวัยรุ่น

ความเร่งด่วน ปานกลางถึงสูง เพราะเป็นก้อนชนิดหลักใน NF1 ที่มีโอกาสกลายเป็นมะเร็งได้ และอาจกดเบียดเส้นประสาท ทางเดินหายใจ หรือกระดูกตามตำแหน่งที่อยู่

เมื่อไรต้องพบแพทย์ ทุกก้อนเพล็กซิฟอร์มควรมีแพทย์ประจำติดตาม และต้องพบแพทย์ทันทีเมื่อมีสัญญาณอันตรายในหัวข้อถัดไป

สัญญาณอันตราย ก้อนแบบไหนห้ามแตะเอง ต้องรีบตรวจ

ก้อนเพล็กซิฟอร์มหรือก้อนที่อยู่ลึกตามแนวเส้นประสาทมีโอกาสเปลี่ยนเป็นมะเร็งของปลอกประสาท (malignant peripheral nerve sheath tumour, MPNST) โดยผู้ป่วย NF1 มีความเสี่ยงตลอดชีวิตประมาณ 8–13% ช่วงอายุที่พบบ่อยที่สุดคือ 20–40 ปี มะเร็งชนิดนี้รักษาได้ผลดีที่สุดเมื่อพบเร็ว จึงต้องรู้จักสัญญาณเตือนต่อไปนี้

• โตเร็ว ก้อนที่เคยอยู่นิ่งมานาน แล้วขยายขนาดชัดเจนภายในไม่กี่สัปดาห์ถึงไม่กี่เดือน

• ปวดต่อเนื่อง โดยเฉพาะปวดตอนกลางคืนจนตื่น หรือปวดโดยไม่ได้กดหรือกระแทก ก้อนธรรมดาส่วนใหญ่ไม่ปวด

• เนื้อสัมผัสเปลี่ยน จากนิ่มหยุ่นกลายเป็นแข็ง หรือแข็งเป็นบางส่วนภายในก้อนเดิม

• ชา อ่อนแรง หรือใช้งานแขนขาไม่ได้เหมือนเดิม ในบริเวณที่เส้นประสาทเส้นนั้นเลี้ยง

• ก้อนใหม่ที่อยู่ลึก คลำได้ก้อนใหม่ในต้นแขน ต้นขา สะโพก หรือหลัง ซึ่งเป็นตำแหน่งที่ MPNST พบบ่อย

ถ้ามีข้อใดข้อหนึ่ง ควรพบแพทย์ภายใน 1–2 สัปดาห์ แพทย์จะส่งตรวจ MRI หรือ PET scan และตัดชิ้นเนื้อเมื่อจำเป็น ห้ามบีบ และห้ามให้ใครผ่าเอาก้อนแบบนี้ออกโดยไม่มีการประเมินด้วยภาพก่อน เพราะการผ่าตัดที่ไม่ครบและไม่ได้วางแผนอาจทำให้เซลล์มะเร็งกระจายและทำให้การรักษาภายหลังยากขึ้น

ส่วนก้อนเล็ก ๆ นิ่ม ๆ บนผิวหนังที่กดแล้วยุบเข้ารู ไม่ปวด ไม่โตเร็ว จัดเป็นกลุ่มปลอดภัย ไม่ต้องกังวลเรื่องมะเร็ง

อาการนอกผิวหนัง ตา กระดูก ความดัน และการเรียนรู้

NF1 ไม่ได้อยู่แค่ที่ผิว ผู้ป่วยและครอบครัวควรรู้จักปัญหาที่พบบ่อยในระบบอื่น เพราะหลายอย่างตรวจพบและจัดการได้ถ้ารู้ว่าต้องมองหาอะไร

ตา ตุ่ม Lisch ที่ม่านตาพบในผู้ใหญ่กว่า 90% แต่ไม่มีผลต่อการมองเห็นและไม่ต้องรักษา สิ่งที่ต้องระวังคือเนื้องอกเส้นประสาทตา (optic pathway glioma) ซึ่งพบในเด็กประมาณ 15–20% ส่วนใหญ่เกิดก่อนอายุ 6–7 ปี บางรายทำให้ตามัว ตาโปน หรือเข้าสู่วัยหนุ่มสาวก่อนวัย เด็กจึงต้องตรวจตากับจักษุแพทย์ทุกปีจนถึงอายุ 8–10 ปี ในผู้ใหญ่พบเนื้องอกชนิดนี้เกิดใหม่ได้น้อยมาก

กระดูก กระดูกสันหลังคด (scoliosis) พบประมาณ 10–30% มักเริ่มช่วงอายุ 6–10 ปี บางรายโค้งเร็วและต้องผ่าตัด ปัญหาอื่นที่พบน้อยกว่าคือกระดูกหน้าแข้งโค้งงอตั้งแต่เล็กจนหักแล้วไม่ติด ตัวเตี้ยกว่าค่าเฉลี่ย ศีรษะโตกว่าเกณฑ์ และมวลกระดูกต่ำในผู้ใหญ่

ความดันโลหิต ผู้ป่วย NF1 เป็นความดันโลหิตสูงมากกว่าคนทั่วไป ส่วนใหญ่เป็นความดันสูงธรรมดา แต่ต้องคิดถึงสองภาวะที่รักษาได้ถ้าเจอ คือ หลอดเลือดแดงไตตีบ ในผู้ป่วยอายุน้อย และ เนื้องอกต่อมหมวกไตฟีโอโครโมไซโตมา (pheochromocytoma) ซึ่งพบประมาณ 1–5% ทำให้ความดันขึ้นเป็นพัก ๆ ใจสั่น เหงื่อแตก ปวดศีรษะ ควรตรวจคัดกรองก่อนผ่าตัดใหญ่หรือก่อนตั้งครรภ์

สมองและการเรียนรู้ เด็ก NF1 ประมาณครึ่งหนึ่งมีปัญหาการเรียนรู้เฉพาะด้าน เช่น อ่านช้า คำนวณช้า หรือสมาธิสั้น ทั้งที่สติปัญญาโดยรวมอยู่ในเกณฑ์ปกติ การประเมินและช่วยเหลือแต่เนิ่น ๆ ทำให้เด็กเรียนตามเพื่อนได้ ผู้ใหญ่บางรายมีอาการปวดศีรษะไมเกรนบ่อยกว่าคนทั่วไป

มะเร็งชนิดอื่น ผู้หญิงที่เป็น NF1 มีความเสี่ยงมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปีสูงกว่าประชากรทั่วไป แนวทางสากลจึงแนะนำเริ่มตรวจคัดกรองเต้านมตั้งแต่อายุ 30 ปี เร็วกว่าคนทั่วไป นอกจากนี้ยังพบเนื้องอกในทางเดินอาหาร (GIST) และมะเร็งเม็ดเลือดขาวบางชนิดในเด็กได้บ้างแต่ไม่บ่อย

ท้าวแสนปมเป็นตอนอายุเท่าไหร่ ไทม์ไลน์ตามวัย

ยีนที่ผิดปกติมีตั้งแต่เกิด แต่อาการแต่ละอย่างทยอยปรากฏตามอายุ นี่คือเหตุผลที่เด็กเล็กมักถูกวินิจฉัยช้า และผู้ใหญ่บางคนเพิ่งรู้ตัวตอนอายุ 30 กว่า

• แรกเกิดถึง 2 ขวบ ปานกาแฟปรากฏและเพิ่มจำนวน เด็ก NF1 ส่วนใหญ่มีปานครบ 6 จุดก่อนอายุ 2 ปี ก้อนเพล็กซิฟอร์มบางรายเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด

• 3–5 ปี กระที่รักแร้และขาหนีบเริ่มขึ้น เป็นเกณฑ์ข้อที่สองที่มักทำให้วินิจฉัยได้ในวัยนี้

• ก่อน 6–7 ปี ช่วงเสี่ยงของเนื้องอกเส้นประสาทตา ต้องตรวจตาทุกปี

• 6–10 ปี ตุ่ม Lisch ที่ม่านตาเริ่มพบ กระดูกสันหลังคดเริ่มสังเกตได้ ปัญหาการเรียนรู้ชัดขึ้นเมื่อเข้าโรงเรียน

• วัยรุ่น (10–18 ปี) ก้อนนิวโรไฟโบรมาบนผิวหนังเริ่มปรากฏ ก้อนเพล็กซิฟอร์มโตเร็วในช่วงนี้

• 20–40 ปี จำนวนก้อนเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ โดยเฉพาะระหว่างตั้งครรภ์ และเป็นช่วงอายุที่ต้องเฝ้าระวัง MPNST มากที่สุด

• 30 ปีขึ้นไป (ผู้หญิง) เริ่มคัดกรองมะเร็งเต้านม

• 40 ปีขึ้นไป ก้อนยังเพิ่มได้ช้า ๆ ปัญหาหลักคือความดันโลหิต และคุณภาพชีวิตจากก้อนจำนวนมาก

ผู้ใหญ่ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยตอนโต ส่วนใหญ่คือคนที่มีอาการน้อยหรือถูกมองข้ามในวัยเด็ก ไม่ได้แปลว่าโรคเพิ่งเริ่ม

ท้าวแสนปมรักษาหายไหม ทำอะไรได้บ้าง

ตอบตรง ๆ คือยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด เพราะยีนที่ผิดปกติอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย การรักษาในปัจจุบันจึงเป็นการ จัดการ อาการแต่ละอย่างเมื่อเกิดขึ้น และ ตรวจติดตาม เพื่อจับปัญหาที่รักษาได้ให้ทันเวลา ผู้ป่วยส่วนใหญ่ทำงาน มีครอบครัว และมีอายุยืนใกล้เคียงคนทั่วไป

สิ่งที่ทำได้จริงในปัจจุบัน

• ก้อนบนผิวหนัง ตัดออกหรือทำให้ยุบได้เป็นรายก้อน เมื่อรบกวนชีวิตประจำวัน

• ก้อนเพล็กซิฟอร์ม ผ่าตัดโดยศัลยแพทย์เฉพาะทางเมื่อทำได้ และมียากลุ่มใหม่สำหรับก้อนที่ผ่าไม่ได้

• ตา กระดูก ความดัน ตรวจตามกำหนดและรักษาเมื่อพบ เช่น ยาลดความดัน การผ่าตัดกระดูกสันหลัง

• การเรียนรู้ ประเมินและวางแผนช่วยเหลือในเด็กตั้งแต่ก่อนเข้าโรงเรียน

• จิตใจและสังคม การพูดคุยกับแพทย์ นักจิตวิทยา หรือกลุ่มผู้ป่วยช่วยได้มาก เพราะภาระของโรคนี้ส่วนหนึ่งมาจากสายตาคนรอบข้าง ไม่ใช่จากตัวโรคเพียงอย่างเดียว

ยังไม่มียา ครีม สมุนไพร หรืออาหารเสริมใดที่ทำให้ก้อนหายไปได้ ถ้ามีการโฆษณาแบบนั้นให้ระวังไว้ก่อน

ตัดก้อนได้ไหม เมื่อไรควรตัด

ได้ และเป็นการรักษาที่ผู้ใหญ่ถามถึงมากที่สุด แต่ต้องรู้ก่อนว่า การตัดออกไม่ได้หยุดโรค ก้อนใหม่ยังขึ้นได้ตลอด การตัดจึงเป็นการแก้ปัญหาเป็นจุด ๆ ไม่ใช่การรักษาโรค

ก้อนที่เหมาะจะตัด ก้อนบนผิวหนังที่เจ็บ คัน ถูกเสียดสีจากเสื้อผ้าหรือสายเสื้อชั้นใน อยู่บนใบหน้าหรือตำแหน่งที่มีผลต่อความมั่นใจ หรือก้อนที่มีขั้วห้อยจนบิดเจ็บ

วิธีที่ใช้ ขึ้นกับขนาด จำนวน และตำแหน่ง

• การผ่าตัดเล็ก ตัดก้อนออกแล้วเย็บปิด ใช้ยาชาเฉพาะที่ เหมาะกับก้อนขนาดใหญ่หรือก้อนที่ต้องส่งตรวจชิ้นเนื้อ ได้ผลถาวรสำหรับก้อนนั้น แต่เหลือรอยแผลเป็นเล็ก ๆ ตามขนาดก้อน

• การรักษาด้วยเลเซอร์คาร์บอนไดออกไซด์ หรือการจี้ด้วยไฟฟ้า เหมาะกับก้อนขนาดเล็กจำนวนมากในครั้งเดียว แผลหายเร็วกว่า แต่ต้องดูแลแผลหลายจุดพร้อมกัน และก้อนที่ยังมีส่วนอยู่ลึกอาจกลับมาใหม่ได้

สิ่งที่ควรรู้ก่อนตัด

• ทุกวิธีทิ้งรอยไว้บ้าง เป็นรอยแผลเป็นแบน รอยขาว หรือรอยคล้ำ ขึ้นกับสีผิวและตำแหน่ง

• ก้อนที่ตัดออกหมดไม่กลับมาที่จุดเดิม แต่ก้อนใหม่ขึ้นข้าง ๆ ได้

• ก้อนบนผิวหนังไม่จำเป็นต้องตัดเพื่อป้องกันมะเร็ง เพราะไม่กลายเป็นมะเร็ง ตัดเฉพาะเมื่อรบกวน

• ก้อนที่มีลักษณะน่าสงสัย ควรส่งชิ้นเนื้อตรวจทางพยาธิวิทยาเสมอ

• ก้อนเพล็กซิฟอร์มและก้อนที่อยู่ลึก ต้องประเมินโดยศัลยแพทย์ที่มีประสบการณ์กับ NF1 ร่วมกับภาพ MRI ไม่ใช่ตัดในคลินิกผิวหนังทั่วไป

ยากลุ่มใหม่ที่ทำให้ก้อนเพล็กซิฟอร์มเล็กลง

ความก้าวหน้าสำคัญของโรคนี้ในรอบสิบปีคือยากลุ่ม ยับยั้งเอนไซม์ MEK (MEK inhibitor) ซึ่งออกฤทธิ์ปิดสัญญาณการเจริญเติบโตที่ยีน NF1 ควบคุมไม่ได้ ยาตัวแรกของกลุ่มนี้ได้รับการรับรองจากองค์การอาหารและยาสหรัฐฯ ในปี 2020 สำหรับ เด็กอายุ 2 ปีขึ้นไปที่มีก้อนเพล็กซิฟอร์มที่มีอาการและผ่าตัดไม่ได้ ในการศึกษาหลัก เด็กประมาณ 70% มีก้อนเล็กลงตั้งแต่ 20% ขึ้นไป พร้อมอาการปวดและการใช้งานอวัยวะดีขึ้น ต่อมาในปี 2025 มีการขยายข้อบ่งใช้ให้ครอบคลุมผู้ใหญ่ในบางประเทศด้วย

สิ่งที่ต้องเข้าใจให้ถูก

• ยานี้ใช้กับ ก้อนเพล็กซิฟอร์ม เท่านั้น ไม่ได้ทำให้ก้อนเล็ก ๆ บนผิวหนังหายไป

• เป็นยากิน ต้องกินต่อเนื่องเป็นปี และก้อนอาจโตกลับเมื่อหยุดยา

• มีผลข้างเคียงที่พบบ่อย เช่น ผื่นคล้ายสิว ท้องเสีย เล็บอักเสบ และต้องตรวจหัวใจกับตาเป็นระยะ

• การใช้ยาต้องอยู่ภายใต้แพทย์เฉพาะทางในโรงพยาบาลที่มีทีมดูแล NF1 บทความนี้ให้ข้อมูลเพื่อให้ผู้ป่วยรู้ว่ามีทางเลือกและนำไปปรึกษาแพทย์ประจำได้ ไม่ใช่บริการของคลินิกผิวหนัง

วางแผนครอบครัว ถ้าเป็นโรคนี้แล้วอยากมีลูก

โอกาสถ่ายทอด 50% ต่อการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ไม่ว่าฝ่ายพ่อหรือแม่จะเป็นโรค และไม่ว่าลูกจะเป็นเพศใด การมีลูกคนแรกที่ไม่เป็นโรคไม่ได้ลดโอกาสของคนถัดไป

ความรุนแรงทำนายไม่ได้ พ่อแม่ที่มีอาการน้อยอาจมีลูกที่อาการมาก และในทางกลับกัน เพราะยีนตัวเดียวกันแสดงออกต่างกันในแต่ละคน

ทางเลือกที่มีอยู่จริง ควรปรึกษาแพทย์ด้านพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์ ซึ่งจะอธิบายทางเลือกเหล่านี้

1. ตรวจหายีนที่ผิดปกติในตัวผู้ป่วยก่อน เพื่อให้รู้ว่าครอบครัวนี้มีการกลายพันธุ์แบบใด ขั้นนี้จำเป็นก่อนจะตรวจลูกได้

2. ตรวจตัวอ่อนก่อนฝังตัว (PGT-M) ร่วมกับการทำเด็กหลอดแก้ว เพื่อเลือกย้ายตัวอ่อนที่ไม่มียีนผิดปกติ

3. ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด โดยเจาะชิ้นเนื้อรกช่วงอายุครรภ์ 10–13 สัปดาห์ หรือเจาะน้ำคร่ำช่วง 15–20 สัปดาห์

4. ตั้งครรภ์ตามธรรมชาติและตรวจลูกหลังคลอด ซึ่งเป็นทางเลือกที่หลายครอบครัวเลือก เพราะผู้ป่วยส่วนใหญ่มีคุณภาพชีวิตดี

ระหว่างตั้งครรภ์ ก้อนบนผิวหนังมักเพิ่มจำนวนและขนาด ความดันโลหิตต้องวัดทุกครั้งที่ฝากครรภ์ และควรแจ้งสูติแพทย์ว่าเป็น NF1 ตั้งแต่ครั้งแรก

กรณีพิเศษ ผู้ที่มีอาการเฉพาะบางส่วนของร่างกาย (segmental NF1) มียีนผิดปกติเฉพาะบางเซลล์ โอกาสถ่ายทอดต่ำกว่า 50% แต่ไม่ใช่ศูนย์ ต้องประเมินเป็นรายบุคคล

ตรวจติดตามอย่างไร เช็กลิสต์ประจำปีสำหรับผู้ใหญ่

ผู้ป่วย NF1 ที่ไม่มีอาการรุนแรงควรพบแพทย์ อย่างน้อยปีละ 1 ครั้ง และแต่ละครั้งควรครอบคลุมรายการต่อไปนี้

• ตรวจผิวหนังทั้งตัว บันทึกก้อนที่โตเร็วหรือเปลี่ยนลักษณะ โดยเฉพาะก้อนเพล็กซิฟอร์ม

• วัดความดันโลหิต ทุกครั้งที่พบแพทย์ ถ้าสูงในคนอายุน้อยหรือขึ้นเป็นพัก ๆ ให้ตรวจหาสาเหตุ

• ซักถามอาการปวด ชา อ่อนแรง ที่เกิดขึ้นใหม่ในปีที่ผ่านมา

• ตรวจตา ในผู้ใหญ่ทำเมื่อมีอาการ ส่วนเด็กต้องตรวจทุกปีจนถึง 8–10 ปี

• ตรวจกระดูกสันหลัง ในวัยรุ่นที่ยังโตอยู่

• ผู้หญิงอายุ 30 ปีขึ้นไป ตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมทุกปี

• MRI ทั้งตัวหนึ่งครั้ง ในช่วงเปลี่ยนผ่านสู่วัยผู้ใหญ่ เพื่อดูว่ามีก้อนภายในที่มองไม่เห็นจากภายนอกหรือไม่ แนวทางในบางประเทศเริ่มแนะนำแล้ว

• ก่อนตั้งครรภ์หรือผ่าตัดใหญ่ พิจารณาตรวจคัดกรองเนื้องอกต่อมหมวกไต

• ทบทวนเรื่องจิตใจและการทำงาน เพราะความเครียดและการถูกตีตราเป็นปัญหาจริงที่แพทย์ช่วยหาทางออกได้

ผู้ป่วยที่มีก้อนเพล็กซิฟอร์ม เนื้องอกตา หรืออาการทางระบบประสาท ต้องติดตามถี่กว่านี้ตามที่แพทย์เฉพาะทางกำหนด

แยกจากติ่งเนื้อ ก้อนไขมัน และโรคที่คล้ายกัน

ก้อนหลายก้อนบนผิวไม่ได้เป็น NF1 เสมอไป และผู้ใหญ่ที่มีก้อนไม่กี่ก้อนมักกังวลเกินเหตุ

ติ่งเนื้อ เป็นก้อนเล็กมีขั้วที่คอ รักแร้ ขาหนีบ ผิวย่น สีน้ำตาล ไม่มี buttonhole sign และไม่มาพร้อมปานกาแฟ พบบ่อยมากในคนทั่วไปโดยเฉพาะผู้ที่มีน้ำหนักเกิน อ่านรายละเอียดที่ ติ่งเนื้อ เกิดจากอะไร

ก้อนไขมันและซีสต์ ก้อนไขมัน (lipoma) นิ่ม อยู่ลึกกว่า ขนาดใหญ่กว่า เลื่อนไปมาได้ใต้ผิว ส่วนซีสต์มักมีรูตรงกลางและมีไขมันสีขาวข้างใน ทั้งสองอย่างไม่ยุบเข้ารูเมื่อกด อ่านวิธีแยกที่ ก้อนใต้ผิวหนัง เกิดจากอะไร

นิวโรไฟโบรมาเดี่ยว ๆ คนทั่วไปมีก้อนนิวโรไฟโบรมาก้อนเดียวได้โดยไม่เป็นโรค NF1 ถ้ามีก้อนเดียว ไม่มีปานกาแฟ ไม่มีกระในซอกพับ และไม่มีประวัติครอบครัว ก็ไม่เข้าเกณฑ์

กลุ่มอาการ Legius มีปานกาแฟและกระในซอกพับเหมือน NF1 แต่ไม่มีก้อน ไม่มีตุ่ม Lisch และไม่มีความเสี่ยงเนื้องอก แยกได้ด้วยการตรวจยีน นี่คือเหตุผลที่เกณฑ์ปี 2021 ระวังเรื่องคนที่มีแค่ปานกับกระ

NF2 และ schwannomatosis เป็นโรคคนละกลุ่ม มีก้อนตามเส้นประสาทเช่นกัน แต่มักไม่มีปานกาแฟและกระ และมีปัญหาการได้ยินหรือปวดเรื้อรังเป็นอาการเด่น

โรคผิวหนังอื่นที่ทำให้มีก้อนหรือปานหลายจุด รวมอยู่ในหมวด โรคผิวหนัง ของคลินิก

เมื่อไรควรพบแพทย์ผิวหนัง

• มีก้อนนิ่มบนผิวหนังหลายก้อน ร่วมกับปานกาแฟหรือกระในซอกพับ และยังไม่เคยได้รับการวินิจฉัย

• ก้อนเดิมโตเร็ว ปวด แข็งขึ้น หรือมีอาการชาอ่อนแรงร่วม ให้พบภายใน 1–2 สัปดาห์

• ก้อนถูกเสียดสีจนเป็นแผล เลือดออก หรือติดเชื้อซ้ำ

• ต้องการปรึกษาเรื่องตัดก้อนที่รบกวน หรือต้องการความเห็นว่าก้อนไหนควรตัด ก้อนไหนควรส่งต่อ

• กำลังวางแผนมีบุตร หรือมีลูกที่มีปานกาแฟหลายจุด

• ไม่เคยตรวจติดตามประจำปีมานานเกิน 2 ปี

การวินิจฉัยและการวางแผนรักษาต้องทำโดยแพทย์หลังตรวจร่างกายจริง แพทย์ผิวหนังจะประสานกับจักษุแพทย์ ศัลยแพทย์ อายุรแพทย์ และแพทย์พันธุศาสตร์ตามความจำเป็นของแต่ละคน

สรุปสั้น ๆ

• ท้าวแสนปม = NF1 โรคทางพันธุกรรมจากยีน NF1 ครึ่งหนึ่งได้จากพ่อแม่ อีกครึ่งเกิดใหม่ในตัวเอง

• ไม่ติดต่อ ไม่มีเชื้อโรค ส่งต่อได้ทางยีนสู่ลูกเท่านั้น โอกาส 50% ต่อครรภ์

• วินิจฉัยด้วย 2 ใน 7 ข้อ ปานกาแฟ 6 จุด กระซอกพับ ก้อน 2 ก้อน เนื้องอกตา ตุ่ม Lisch กระดูกผิดรูป ญาติสายตรง

• ก้อนเล็กนิ่มบนผิว กดแล้วยุบ = ปลอดภัย ตัดได้เมื่อรบกวน ไม่กลายเป็นมะเร็ง

• ก้อนเพล็กซิฟอร์มหรือก้อนลึกที่โตเร็ว ปวด แข็ง ชา = ห้ามแตะเอง ต้องตรวจ MRI ภายใน 1–2 สัปดาห์ เพราะเสี่ยง MPNST 8–13% ตลอดชีวิต

• รักษาหายขาดไม่ได้ แต่จัดการได้ ตรวจปีละครั้ง วัดความดันทุกครั้ง ผู้หญิงคัดกรองเต้านมตั้งแต่ 30 ปี และมียากลุ่มใหม่สำหรับก้อนเพล็กซิฟอร์มที่ผ่าไม่ได้

คำถามที่พบบ่อย

โรคท้าวแสนปม รักษาหายไหม

ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด เพราะสาเหตุคือยีน NF1 ที่ผิดปกติซึ่งอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย แต่โรคนี้จัดการได้ดี ผู้ป่วยส่วนใหญ่ทำงาน มีครอบครัว และมีอายุยืนใกล้เคียงคนทั่วไป การรักษาแบ่งเป็นสามส่วน คือ ตัดหรือทำให้ก้อนบนผิวหนังยุบเป็นรายก้อนเมื่อรบกวน ผ่าตัดหรือใช้ยากลุ่มยับยั้ง MEK สำหรับก้อนเพล็กซิฟอร์มที่มีอาการ และตรวจติดตามประจำปีเพื่อจับปัญหาที่รักษาได้ เช่น ความดันโลหิตสูง กระดูกสันหลังคด และก้อนที่เปลี่ยนเป็นมะเร็ง ให้ทันเวลา ยังไม่มียา ครีม หรือสมุนไพรที่ทำให้ก้อนทั้งหมดหายไปได้

โรคท้าวแสนปมในเด็กมีอาการอย่างไร

เด็กเล็กแทบไม่มีก้อน อาการแรกคือปานกาแฟสีน้ำตาลอ่อน 6 จุดขึ้นไปที่ปรากฏและเพิ่มจำนวนใน 2 ขวบปีแรก ตามด้วยกระเล็ก ๆ ที่รักแร้และขาหนีบช่วงอายุ 3–5 ปี บางรายมีศีรษะโตกว่าเกณฑ์ ตัวเตี้ย หรือกระดูกหน้าแข้งโค้ง ปัญหาที่ต้องเฝ้าระวังคือเนื้องอกเส้นประสาทตาซึ่งพบ 15–20% ส่วนใหญ่ก่อนอายุ 6–7 ปี จึงต้องตรวจตาทุกปี และปัญหาการเรียนรู้หรือสมาธิสั้นซึ่งพบประมาณครึ่งหนึ่ง กระดูกสันหลังคดเริ่มสังเกตได้ช่วงประถม ส่วนก้อนบนผิวหนังมักเริ่มขึ้นตอนวัยรุ่น

โรคท้าวแสนปมเป็นโรคติดต่อไหม

ไม่ติดต่อ ไม่ว่าจะสัมผัสผิวหนัง จับก้อน ใช้ของร่วมกัน กินข้าวร่วมกัน ว่ายน้ำสระเดียวกัน หรือมีเพศสัมพันธ์ เพราะโรคนี้ไม่ได้เกิดจากเชื้อโรคใด ๆ แต่เกิดจากยีน NF1 ที่ผิดปกติในตัวผู้ป่วยเอง ทางเดียวที่โรคจะ "ส่งต่อ" ได้คือจากพ่อแม่สู่ลูกผ่านการปฏิสนธิ ด้วยโอกาส 50% ต่อการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง การอยู่ร่วมบ้าน ร่วมงาน หรือดูแลผู้ป่วยอย่างใกล้ชิดจึงไม่มีความเสี่ยงต่อคนรอบข้างเลย

โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 คืออะไร

คือชื่อทางการแพทย์ของโรคท้าวแสนปม ภาษาอังกฤษว่า Neurofibromatosis type 1 หรือ NF1 เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบยีนเด่นที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน NF1 บนโครโมโซมคู่ที่ 17 ทำให้เซลล์ปลอกหุ้มเส้นประสาทแบ่งตัวเป็นก้อนเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรงจำนวนมาก ร่วมกับปานกาแฟ กระในซอกพับ และตุ่มที่ม่านตา พบประมาณ 1 ใน 3,000 ของทารกแรกเกิด ครึ่งหนึ่งได้รับจากพ่อแม่ อีกครึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ โรคนี้เป็นคนละโรคกับ NF2 ซึ่งเกิดจากยีนอีกตัวและมีเนื้องอกเส้นประสาทหูเป็นอาการเด่น

โรคท้าวแสนปม อาการเริ่มแรก

อาการเริ่มแรกที่พบเกือบทุกรายคือปานกาแฟ ปานสีน้ำตาลอ่อนเรียบ ขอบชัด ขนาดใหญ่กว่า 5 มิลลิเมตร จำนวน 6 จุดขึ้นไป ซึ่งมักปรากฏตั้งแต่แรกเกิดถึง 2 ขวบ ในผู้ใหญ่ที่เพิ่งสังเกต อาการที่นำมาพบแพทย์มักเป็นก้อนนิ่มสีเนื้อเล็ก ๆ ที่ค่อย ๆ เพิ่มจำนวนตั้งแต่วัยรุ่น กดแล้วยุบลงไปในผิว ร่วมกับกระเล็ก ๆ ที่รักแร้หรือขาหนีบซึ่งมีมานานแล้วโดยไม่เคยสังเกต ถ้ามีสองอย่างนี้ร่วมกันควรพบแพทย์ผิวหนังเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและเริ่มตรวจติดตาม

โรคท้าวแสนปม เป็นตอนอายุเท่าไหร่

ยีนที่ผิดปกติมีตั้งแต่เกิด แต่อาการทยอยปรากฏตามวัย ปานกาแฟขึ้นในช่วงแรกเกิดถึง 2 ขวบ กระในซอกพับช่วง 3–5 ปี ตุ่ม Lisch ที่ม่านตาช่วง 6–10 ปี และก้อนบนผิวหนังเริ่มขึ้นช่วงวัยรุ่นแล้วเพิ่มจำนวนตลอดชีวิต โดยเฉพาะระหว่างตั้งครรภ์ ก้อนเพล็กซิฟอร์มมักมีตั้งแต่เกิดแต่โตชัดช่วงวัยเด็กถึงวัยรุ่น เด็กส่วนใหญ่วินิจฉัยได้ก่อนอายุ 8 ปี ส่วนผู้ใหญ่ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยตอนอายุ 20–40 ปี มักเป็นคนที่มีอาการน้อยในวัยเด็กจนถูกมองข้าม ไม่ได้แปลว่าโรคเพิ่งเริ่ม

ข้อมูลในบทความนี้มีไว้เพื่อความเข้าใจทั่วไป ไม่ใช่การวินิจฉัยหรือการรักษาเฉพาะบุคคล การประเมินก้อนและการวางแผนรักษาควรทำโดยแพทย์

บทความโดย นพ.ภัทร วรวุทธินนท์ แพทย์เฉพาะทางผิวหนัง · ตรวจทานล่าสุด 7 กันยายน 2569