ป้านกาแฟ (Café-au-lait Macules) + Neurofibromatosis Type 1 ในเด็ก
อัปเดตเมื่อ 16 ก.ค.
ป้านกาแฟ (Café-au-lait macules หรือ CALMs) คือรอยสีน้ำตาลอ่อนคล้ายสีกาแฟใส่นมบนผิวหนัง มีขอบเขตชัดเจน รูปร่างกลมหรือรี พบได้บ่อยในเด็กทั่วไปประมาณ 10-30% โดยมักมีเพียง 1-3 จุด ซึ่งถือเป็นเรื่องปกติและไม่มีอันตราย แต่เมื่อใดที่พบป้านกาแฟจำนวนมาก (ตั้งแต่ 6 จุดขึ้นไป) ร่วมกับลักษณะอื่น ควรนึกถึงโรค Neurofibromatosis Type 1 (NF1) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมกลุ่ม RASopathy ถ่ายทอดแบบ autosomal dominant พบประมาณ 1 ใน 3,000-4,000 คน เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน NF1 บนโครโมโซม 17q11.2 โดยประมาณครึ่งหนึ่งเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ (de novo) ที่ไม่ได้ถ่ายทอดจากพ่อแม่
เกณฑ์การวินิจฉัย NF1 (NIH Criteria)
การวินิจฉัย NF1 ใช้เกณฑ์ของ NIH โดยต้องพบอย่างน้อย 2 ใน 7 ข้อต่อไปนี้:
ป้านกาแฟ (CALMs): ป้านกาแฟตั้งแต่ 6 จุดขึ้นไป โดยขนาดตั้งแต่ 5 มม. ในเด็กก่อนวัยรุ่น หรือตั้งแต่ 15 มม. ในผู้ที่เข้าสู่วัยรุ่นแล้ว
เนื้องอกเส้นประสาท (Neurofibroma): มีตั้งแต่ 2 ตัวขึ้นไป หรือมีชนิด plexiform เพียง 1 ตัวก็นับได้
ฝ้ากระตามซอกพับ (Freckling): จุดกระเล็ก ๆ บริเวณรักแร้หรือขาหนีบ (Crowe sign)
เนื้องอกเส้นประสาทตา (Optic pathway glioma): พบได้ราว 15% ตรวจพบจากการทำ MRI สมอง
Lisch nodules: ก้อนเล็ก ๆ บนม่านตาตั้งแต่ 2 จุด ตรวจพบด้วย slit lamp มักพบหลังอายุ 6 ปี
ความผิดปกติของกระดูก: เช่น sphenoid wing dysplasia, กระดูกหน้าแข้งโค้งงอ หรือข้อเทียม (pseudoarthrosis)
ญาติสายตรงเป็น NF1: พ่อ แม่ หรือพี่น้องที่ได้รับการวินิจฉัย NF1
เกณฑ์นี้มีความไวสูง (80-95%) เมื่อเด็กอายุประมาณ 8 ปีขึ้นไป เพราะลักษณะบางอย่างจะค่อย ๆ ปรากฏตามวัย ดังนั้นเด็กที่มีป้านกาแฟหลายจุดแต่ยังเล็ก อาจต้องติดตามเป็นระยะจนกว่าจะสรุปได้
ภาวะแทรกซ้อนและการติดตามในเด็ก
NF1 ไม่ได้กระทบเฉพาะผิวหนัง แต่อาจส่งผลต่อระบบอื่น ๆ ของร่างกาย ภาวะที่ต้องเฝ้าระวัง ได้แก่:
ปัญหาการเรียนรู้/สมาธิสั้น (ADHD): พบได้ 30-65% เป็นปัญหาที่พบบ่อยที่สุด
การเจริญเติบโต: ศีรษะโตและตัวเตี้ยกว่าเกณฑ์
กระดูกสันหลังคด (Scoliosis): ควรตรวจคัดกรองทุกปี
ความดันโลหิตสูง: อาจเกิดจากหลอดเลือดหรือเนื้องอกต่อมหมวกไต (pheochromocytoma) จึงควรวัดความดันทุกปี
Plexiform neurofibroma: เป็นก้อนลึก มีโอกาสกลายเป็นมะเร็งเส้นประสาท (MPNST) ประมาณ 8-13% ตลอดช่วงชีวิต จึงต้องสังเกตอาการปวดหรือก้อนโตเร็วผิดปกติ
เนื้องอกเส้นประสาทตา: มักโตช้า ควรตรวจตาเป็นระยะโดยเฉพาะช่วงก่อนอายุ 8 ปี
แนวทางการติดตาม ได้แก่ ตรวจตาทุก 6-12 เดือน วัดความดันปีละครั้ง ประเมินพัฒนาการปีละครั้ง ตรวจผิวหนังปีละครั้งเพื่อดูเนื้องอกใหม่และการเปลี่ยนแปลง ทำ MRI สมองเมื่อมีอาการผิดปกติ และส่งปรึกษาหน่วยพันธุศาสตร์
แนวทางการรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การดูแลจึงเน้นการติดตามและจัดการภาวะแทรกซ้อน:
Selumetinib: ยากลุ่ม MEK inhibitor ได้รับการรับรองจาก FDA ในปี 2020 สำหรับเด็กอายุตั้งแต่ 2 ปีที่มี plexiform neurofibroma ชนิดผ่าตัดไม่ได้และมีอาการ ช่วยลดขนาดก้อนได้ประมาณ 20-30% ต้องติดตามผลข้างเคียง เช่น ปัญหาการมองเห็น อาเจียน และการทำงานของหัวใจ
Neurofibroma: ผ่าตัดออกในกรณีที่มีอาการหรือกังวลเรื่องความสวยงาม
ป้านกาแฟ: เลเซอร์ Q-switched อาจใช้ได้ในบางกรณีเพื่อความสวยงาม แต่ผลลัพธ์ไม่แน่นอน อาจเกิดรอยดำหรือกลับเป็นซ้ำ และมักไม่ตอบสนองในผู้ป่วย NF1
คำถามที่พบบ่อย
ลูกมีป้านกาแฟ 3 จุด เป็น NF1 หรือไม่? โดยทั่วไปยังไม่ใช่ เพราะเกณฑ์วินิจฉัยต้องมีตั้งแต่ 6 จุดขึ้นไปร่วมกับลักษณะอื่น แต่ควรติดตามต่อเนื่องจนถึงอายุประมาณ 8 ปี
ป้านกาแฟจำเป็นต้องรักษาไหม? ป้านกาแฟไม่ใช่มะเร็งและไม่จำเป็นต้องรักษา หากต้องการรักษาเพื่อความสวยงาม เลเซอร์ Q-switched ให้ผลจำกัด
NF1 ถ่ายทอดสู่ลูกได้หรือไม่? NF1 ถ่ายทอดแบบ autosomal dominant ประมาณครึ่งหนึ่ง อีกครึ่งเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ หากพ่อหรือแม่เป็น NF1 ลูกมีโอกาสได้รับถ่ายทอดประมาณ 50%
เนื้องอกใต้ผิวหนังใน NF1 มักเริ่มเมื่อไร? เนื้องอกเส้นประสาทที่ผิวหนัง (cutaneous neurofibroma) มักปรากฏช่วงวัยรุ่นและช่วงตั้งครรภ์
หากบุตรหลานมีป้านกาแฟหลายจุดหรือสงสัยภาวะ NF1 การประเมินโดยแพทย์เฉพาะทางอย่างเป็นระบบจะช่วยวางแผนการติดตามและดูแลภาวะแทรกซ้อนได้อย่างเหมาะสม ปรึกษาแพทย์เฉพาะทางผิวหนังที่ Siam Dermatology โทร 061-448-7000 หรือ LINE @siamderm
บทความโดย นพ.ภัทร วรวุทธินนท์ แพทย์เฉพาะทางผิวหนัง · ตรวจทานล่าสุด 16 กรกฎาคม 2569
ความคิดเห็น