ป้านกาแฟ (Café-au-lait Macules) + Neurofibromatosis Type 1 ในเด็ก

ป้านกาแฟ (Café-au-lait macules, CALMs) — รอยสีน้ำตาลฟางบนผิว ขอบเขตชัดเจน รูปร่าง oval/round — พบ 10-30% ของเด็กปกติ (1-3 ผิว) — แต่ถ้ามี ≥ 6 ผิว + criteria อื่น → สงสัย Neurofibromatosis Type 1 (NF1) — RASopathy autosomal dominant, prevalence 1:3,000-4,000 — มี mutation gene NF1 chromosome 17q11.2 (de novo 50%)

NIH NF1 Diagnostic Criteria (≥2 of 7)

(1) CALMs ≥ 6 — ≥ 5 mm (prepubertal) / ≥ 15 mm (postpubertal) (2) Neurofibroma ≥ 2 — หรือ plexiform 1 ตัว (3) Axillary/inguinal freckling (Crowe sign) — ประจุด (4) Optic pathway glioma — พบ 15% — ผล MRI brain (5) Lisch nodules ≥ 2 — iris hamartoma — slit lamp ตรวจพบ หลังอายุ 6 ปี (6) Osseous lesion — sphenoid wing dysplasia, tibial bowing, pseudoarthrosis (7) 1st-degree relative with NF1 — พ่อ/แม่/พี่น้อง พบ ≥2 criteria → วินิจฉัย NF1 (sensitivity 80-95% ตั้งแต่อายุ 8 ปี)

ภาวะแทรกซ้อน + การติดตาม

Pediatric NF1 complications: (1) Learning disability/ADHD 30-65% — IQ ต่ำกว่าประชากร (2) Macrocephaly + short stature (3) Scoliosis — screen annually (4) Hypertension — จาก RAS หรือ pheochromocytoma — BP annually (5) Plexiform neurofibroma — deep-seated, มีโอกาส malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) 8-13% lifetime risk (6) Optic glioma — ขยายตัวช้า — ophthalmology q6-12 เดือน < 8 ปี ติดตาม: • ตรวจตา q6-12 เดือน • BP q1 ปี • Developmental assessment q1 ปี • Skin examination q1 ปี (new neurofibroma, freckling, pain in plexiform) • MRI brain ถ้ามีอาการผิดปกติ • Refer Genetics Service

Selumetinib + Treatment Advances

Selumetinib (MEK inhibitor) FDA approved 2020 — ≥ 2 yr children — symptomatic inoperable plexiform neurofibroma — ลดขนาด tumor 20-30% — ติดตามผลข้างเคียง (ตาบางจุด, อาเจียน, LV ejection fraction ลด) Cosmetic CALMs: Q-switched laser (532, 755, 1064 nm) — ผลลัพธ์ ไม่แน่นอน — อาจมี PIH/recur — ไม่แนะนำกับ NF1 (ไม่ตอบสนอง) Neurofibroma excision: ถ้า symptomatic / cosmetic concern

FAQ

Q1: มี CALMs 3 จุด เป็น NF1 ไหม? A: ไม่ — ต้อง ≥ 6 จุด + criteria อื่น — ติดตามจนอายุ 8 ปี Q2: ส่งต่อพี่น้องไหม? A: 50% autosomal dominant, 50% de novo — ถ้า NF1 confirmed → 50% ชานซ์ลูก Q3: ต้องรักษา CALMs ไหม? A: ไม่จำเป็น — ไม่ malignant — ถ้า cosmetic Q-switched ผลจำกัด Q4: ลูก NF1 จะนิ่มออกมาถึงเมื่อไร? A: Cutaneous neurofibroma มักขึ้นช่วง puberty + ตั้งครรภ์

📞 ปรึกษาป้านกาแฟ/NF1 ที่ Siam Dermatology — LINE @dr.patskinclinic | โทร 061-448-7000