Epidermolysis Bullosa: โรคผิวหนังพุพองทางพันธุกรรมที่ต้องดูแลตลอดชีวิต

Epidermolysis Bullosa (EB) คือกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ทำให้ผิวหนังและเยื่อบุพุพองเป็นตุ่มน้ำได้ง่ายมากเมื่อถูกแรงเสียดสีหรือแรงกด สาเหตุเกิดจากความผิดปกติของโปรตีนที่ทำหน้าที่ยึดชั้นผิวหนังไว้ด้วยกัน ทำให้ชั้นผิวแยกออกจากกันและเกิดตุ่มน้ำได้ง่าย ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักถูกเรียกว่า “เด็กผีเสื้อ” เพราะผิวบอบบางเปราะบางเหมือนปีกผีเสื้อ ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การดูแลจึงมุ่งเน้นที่การป้องกันแผลและดูแลตลอดชีวิต

ชนิดหลักของ EB

• EB Simplex: พบบ่อยที่สุด ตุ่มน้ำเกิดในชั้นหนังกำพร้า (epidermis) มักสัมพันธ์กับความผิดปกติของ keratin 5/14

• Junctional EB: ตุ่มน้ำเกิดที่รอยต่อระหว่างหนังกำพร้าและหนังแท้ (dermal-epidermal junction) สัมพันธ์กับความผิดปกติของยีน laminin และ collagen XVII

• Dystrophic EB: ตุ่มน้ำเกิดใต้ชั้นหนังแท้ เกิดจากความผิดปกติของ collagen VII อาจทำให้นิ้วติดกันและมีความเสี่ยงมะเร็งผิวหนังสูง

• Kindler EB: รูปแบบที่ถูกจัดกลุ่มเพิ่มเติม เกิดจากความผิดปกติของยีน FERMT1 (fermitin family homolog 1)

การดูแลและรักษา

เนื่องจากยังไม่มีการรักษาที่ทำให้หายขาด เป้าหมายหลักคือการดูแลแผล ป้องกันปัจจัยกระตุ้น และรักษาคุณภาพชีวิต:

• หลักการดูแล: มุ่งเน้นการดูแลแผลอย่างถูกวิธีและหลีกเลี่ยงการเสียดสีหรือแรงกดที่ทำให้เกิดตุ่มน้ำ

• การทำแผล: ใช้วัสดุปิดแผลชนิดไม่ติดแผล (non-adherent dressings) เพื่อลดการบาดเจ็บซ้ำเมื่อเปลี่ยนแผล

• ยา: Birch bark extract (Filsuvez) เป็นยาที่ได้รับอนุมัติในสหภาพยุโรปและสหรัฐอเมริกา สำหรับ Dystrophic EB บางชนิด

• งานวิจัย: Gene therapy รวมถึงแนวทางที่มุ่งแก้ไขยีน COL7A1 ยังอยู่ในขั้นการวิจัย

• ทีมสหสาขา: จำเป็นต้องมีทีมดูแลหลายสาขา ทั้งด้านโภชนาการ ระบบทางเดินอาหาร จักษุวิทยา และสุขภาพจิต

คำถามที่พบบ่อย

Epidermolysis Bullosa รักษาหายขาดได้ไหม? ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การดูแลจึงมุ่งเน้นการป้องกันแผล ดูแลบาดแผล และป้องกันภาวะแทรกซ้อน โดยมีงานวิจัยด้านยีนบำบัดและยาชนิดใหม่ที่กำลังพัฒนาอย่างต่อเนื่อง

EB เป็นโรคติดต่อหรือไม่? ไม่ใช่โรคติดต่อ EB เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมโปรตีนยึดชั้นผิว จึงไม่สามารถติดต่อจากคนสู่คนได้

ผู้ป่วย EB ควรดูแลผิวอย่างไรในชีวิตประจำวัน? ควรหลีกเลี่ยงการเสียดสีและแรงกด สวมเสื้อผ้าเนื้อนุ่ม ดูแลแผลด้วยวัสดุปิดแผลชนิดไม่ติดแผล และอยู่ภายใต้การดูแลของทีมแพทย์สหสาขาอย่างต่อเนื่อง

Epidermolysis Bullosa เป็นโรคที่ซับซ้อนและต้องการการดูแลระยะยาว หากคุณหรือคนในครอบครัวมีภาวะผิวหนังพุพองที่สงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม ควรปรึกษาแพทย์เฉพาะทางผิวหนังเพื่อประเมินและวางแผนการดูแล ปรึกษาได้ที่ Siam Dermatology โทร 061-448-7000 หรือ LINE @siamderm

บทความโดย นพ.ภัทร วรวุทธินนท์ แพทย์เฉพาะทางผิวหนัง · ตรวจทานล่าสุด 16 กรกฎาคม 2569