Epidermolysis Bullosa: โรคผิวหนังพุพองทางพันธุกรรมที่ต้องดูแลตลอดชีวิต

Epidermolysis Bullosa (EB) คือกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่หายากทำให้ผิวหนังและเยื่อบุบอบพองง่ายมากเมื่อถูกแรงหรือกด เนื่องจากการผิดปกติของโปรตีนที่ยึดผิวหนังไว้ด้วยกัน ผู้ป่วยมักเรียกว่า “เด็กผีเสื้อผีเสื้อ”

ชนิดหลักของ EB

• EB Simplex — พบบ่อยที่สุด ตุ่มเกิดในชั้น epidermis มักเกินจาก keratin 5/14 ผิดปกติ

• Junctional EB — ตุ่มเกิดที่ dermal-epidermal junction ยีน laminin, collagen XVII ผิดปกติ

• Dystrophic EB — ตุ่มใต้ dermis เกิดจาก collagen VII ผิดปกติ อาจทำให้นิ้วติดกันและเสี่ยงมะเร็งสูงมาก

• Kindler EB — รูปแบบใหม่ เกิดจาก fermitin family homolog 1 (FERMT1) ผิดปกติ

การดูแลและรักษา

• ยังไม่มีการรักษาจำเพาะ — มุ่งที่การดูแลแผลและป้องกันปัจจัยกระตุ้น

• เสื้อผ้าพันแผลเฉพาะ ใช้ non-adherent dressings

• Gene therapy — กำลังอยู่ในขั้นวิจัย ขั้นตอนปลูกถ่าย COL7A1

• Birch bark extract (Filsuvez) — ได้รับอนุมัติใน EU อะเมริกา สำหรับ DEB หลายชนิด

• ทีมดูแลหลายสาขา — โภชนาการ เกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร จักษุวิทยา และสุขภาพจิต

References

• Fine JD. Epidemiology of inherited EB. Ann Dermatol. 2010.

• Has C et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020;183(4):614-627.