داء Thao Saen Pom (الورم الليفي العصبي من النوع 1): ما سببه؟ وهل هو معدٍ؟ وهل يُشفى؟ طبيب الأمراض الجلدية يشرح أي الكتل يمكن استئصالها وأيها لا يجوز لمسه
داء الورم الليفي العصبي من النوع 1 (Neurofibromatosis type 1, NF1) أو داء ريكلنغهاوزن مرض وراثي ينتج عن خلل في جين NF1، ويسبب بقعًا بنية فاتحة تشبه القهوة بالحليب، ونمشًا في الإبط والفخذ، وكتلًا كثيرة من أورام غمد العصب تحت الجلد. هذا المرض ليس معديًا ولا ينتج عن جرثومة، ولا ينتقل إلى الآخرين باللمس أو بتناول الطعام معًا أو بالمخالطة.
يصيب نحو 1 من كل 2,500 إلى 3,000 مولود جديد من جميع الأعراق. يعيش معظم المرضى حياة طبيعية، لكن هناك ثلاثة أسئلة يكررها المرضى البالغون في غرفة الفحص: هل يمكن استئصال هذه الكتل؟ · وهل ينتقل المرض إلى أبنائي؟ · وأي نوع من الكتل يجب أن أخاف منه؟ يجيب هذا المقال عن الأسئلة الثلاثة بلغة لا تحتاج إلى قاموس، ويوضح أي الكتل يمكن استئصالها بأمان، وأيها لا يجوز لمسه ويستدعي الفحص العاجل.
ما هو داء Thao Saen Pom ولماذا سُمّي بهذا الاسم
جاء اسم «Thao Saen Pom» من شخصية في حكاية شعبية تايلاندية ظهرت على جسدها عُقد كثيرة حتى لُقّب «صاحب مئة ألف عقدة». واستعار الناس هذا الاسم للمرض الذي تظهر فيه كتل صغيرة كثيرة على الجلد منذ زمن لم يكن سببه معروفًا، وبقي الاسم شائعًا حتى اليوم. لكن الأطباء يستخدمون اسم الورم الليفي العصبي من النوع 1 (NF1) أو الورم الليفي العصبي من النمط الأول لأنه أدق في الدلالة ولا يوصم المرضى.
هذا المرض خلل في جين واحد يظهر في أجهزة عديدة، من الجلد والعين والعظام والأوعية الدموية إلى الجهاز العصبي. وتختلف شدته كثيرًا من شخص إلى آخر حتى داخل العائلة الواحدة. فبعضهم لديه بقع ونمش في مواضع قليلة طوال حياته، وبعضهم لديه مئات الكتل ومشكلات في أجهزة أخرى. لذلك لا يمكن لأحد أن يعرف من مظهر الوالدين هل سيكون المرض عند الطفل خفيفًا أم شديدًا.
هذا المرض ليس NF2، وهو مرض آخر ناتج عن جين مختلف، يسبب أورامًا في العصب السمعي في الأذنين معًا، ولا تكاد تظهر فيه أعراض جلدية.
ما سبب داء Thao Saen Pom
السبب هو طفرة في جين NF1 على الكروموسوم 17. يصنع هذا الجين بروتينًا اسمه نيوروفيبرومين (neurofibromin) يعمل كمكبح يمنع الخلايا من الانقسام الزائد. وعندما يتعطل الجين يتعطل المكبح، فتنقسم خلايا غمد العصب وتتحول إلى كتل ورمية حميدة في أنحاء الجسم.
هل هو موروث من الوالدين أم يحدث تلقائيًا يرث نحو نصف المرضى الجين المعيب من أحد الوالدين المصاب. أما النصف الآخر فيحدث لديهم بسبب طفرة جديدة (de novo mutation) في الجنين نفسه دون أن يكون الوالدان مصابين. لذلك فإن عدم وجود مصاب في العائلة لا يعني أنه ليس هذا المرض.
نمط الوراثة وراثة جسمية سائدة (autosomal dominant)، أي أن وجود نسخة معيبة واحدة من الجينين يكفي لحدوث المرض، ويحمل المصاب احتمال 50% لنقله إلى كل طفل، سواء كان ذكرًا أو أنثى.
ما ليس سببًا لا ينتج المرض عن الطعام ولا عن تصرفات الأم أثناء الحمل ولا عن الجراثيم ولا عن ملامسة مريض آخر.
هل داء Thao Saen Pom معدٍ
ليس معديًا لا باللمس الجلدي، ولا بلمس الكتل، ولا بمشاركة الأدوات، ولا بتناول الطعام معًا، ولا بالعلاقة الزوجية، ولا بالسكن في بيت واحد، لأنه لا توجد جرثومة متورطة أصلًا. الشيء الوحيد الذي «ينتقل» هو الجين من الوالدين إلى الطفل عبر الإخصاب.
هذا الأمر أهم مما يُظن، إذ يتعرض كثير من المرضى للإقصاء من العمل أو المسبح أو صالون الحلاقة خوفًا من العدوى، مع أن مخالطة المريض لا تشكل أي خطر على من حوله.
معايير التشخيص السبعة بلغة مبسطة
يستخدم الأطباء في العالم المعايير التي وضعتها المعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة (NIH)، وجرى تحديثها آخر مرة عام 2021. يتطلب التشخيص وجود اثنين على الأقل من السبعة الآتية:
ست بقع قهوة بالحليب أو أكثر أكبر من 5 مليمترات عند الأطفال قبل البلوغ، أو أكبر من 15 مليمترًا بعد البلوغ
نمش في الإبط أو الفخذ بقع بنية صغيرة بحجم 1 إلى 3 مليمترات في مناطق لا تصلها الشمس
ورمان ليفيان عصبيان أو أكثر من أي نوع، أو ورم واحد من النوع الضفيري (plexiform)
ورم في العصب البصري (optic pathway glioma)
عقيدتان أو أكثر من عقيدات Lisch في القزحية عقيدات بنية صغيرة على القزحية يكتشفها طبيب العيون بالمنظار، ولا تؤثر في الرؤية
تشوه عظمي نوعي مثل رقة غير طبيعية في عظم الحجاج الجانبي (sphenoid dysplasia)، أو انحناء عظم الساق مع كسر لا يلتئم
الأب أو الأم أو أحد الإخوة أو الأبناء مصاب بهذا المرض وفق المعايير أعلاه
أضافت معايير 2021 بندًا آخر هو اكتشاف جين NF1 المعيب في الدم، ونصّت على أنه إذا لم يوجد سوى بقع القهوة بالحليب والنمش فيجب أن يظهر أحدهما على الأقل في جانبي الجسم، وذلك للتمييز عن أمراض أخرى تشبهها البقع لكنها ليست NF1.
في الممارسة العملية يستطيع طبيب الجلدية في كثير من الأحيان تشخيص البالغ الذي لديه عدة كتل لينة مع بقع قهوة بالحليب أو نمش في الإبط بالفحص السريري وحده. ويُلجأ إلى الفحص الجيني عندما لا تكتمل المعايير، أو عند الأطفال الصغار، أو عند التخطيط للإنجاب.
بقع القهوة بالحليب (café-au-lait): العلامة الأولى التي تسبق الكتل غالبًا
الشكل بقعة بنية فاتحة مسطحة بمستوى الجلد، حدودها واضحة ولونها متجانس كالقهوة بالحليب، بيضاوية أو غير منتظمة الشكل، يتراوح حجمها من بضعة مليمترات إلى عدة سنتيمترات. يمكن أن تظهر في أي مكان عدا فروة الرأس وراحة اليد وأخمص القدم.
السبب تنبّه جين NF1 المعيب الخلايا الصبغية في تلك المنطقة فتنتج صبغة أكثر من المعتاد. وهي ليست ورمًا ولا تتحول إلى سرطان.
درجة الاستعجال غير عاجلة. فبقعة أو بقعتان من القهوة بالحليب توجدان لدى 10 إلى 20% من عامة الناس ولا تعنيان وجود المرض. الأهم هو العدد ست أو أكثر مع الحجم المطابق للمعايير.
متى تراجع الطبيب الطفل الذي لديه ست بقع أو أكثر، أو تزداد بقعه باستمرار خلال السنتين الأوليين، ينبغي أن يراجع طبيب الأطفال أو طبيب الجلدية لعدّها وقياسها وتخطيط فحص العين قبل سن السادسة. وللاطلاع على تفاصيل للآباء اقرؤوا بقع القهوة بالحليب عند الأطفال ومرض NF1.
عند البالغين قد تخف بقع القهوة بالحليب قليلًا لكنها لا تختفي ولا تحتاج إلى علاج، إلا إذا أُريد تفتيح لونها لأسباب تجميلية، وهنا تكون النتيجة غير مضمونة وقد يعود اللون أغمق.
النمش في الإبط والفخذ (Crowe sign)
الشكل بقع بنية صغيرة بحجم 1 إلى 3 مليمترات تتجمع في ثنايا الجلد التي لا تصلها الشمس، وهي الإبط والفخذ وتحت الثديين وحول الرقبة وحول الفم. وهي تختلف عن النمش العادي الذي يظهر في المناطق المعرضة للشمس فقط.
السبب الآلية نفسها لبقع القهوة بالحليب، أي زيادة إنتاج الصبغة بسبب الجين المعيب.
درجة الاستعجال غير عاجلة ولا تحتاج إلى علاج، لكن قيمتها كبيرة في التشخيص لأنها تظهر لدى نحو 70 إلى 90% من مرضى NF1 وتكاد لا توجد في أمراض أخرى. وتظهر عادة في عمر 3 إلى 5 سنوات، أي بعد بقع القهوة بالحليب.
متى تراجع الطبيب عند ظهورها مع عدة بقع قهوة بالحليب، حتى لو لم تظهر كتل بعد، لأن معيارين من معايير التشخيص قد اكتملا.
الكتل تحت الجلد: الأورام الليفية العصبية (cutaneous neurofibroma)
هذه هي «العقد» التي أعطت المرض اسمه، وهي أكثر ما يقلق معظم البالغين.
الشكل كتلة لينة ملساء بلون الجلد أو وردية مائلة إلى البنفسجي قليلًا، يتراوح حجمها من 2 إلى 3 مليمترات إلى 2 إلى 3 سنتيمترات. بعضها مرتفع كالقبة، وبعضها له عنق يتدلى كالزائدة الجلدية. وعند الضغط عليها بطرف الإصبع تغوص في الجلد كمن يدخل الزر في عروته ثم ترتد عند رفع الإصبع، وتسمى buttonhole sign، وهي علامة مميزة تساعد في تمييزها عن أنواع الكتل الأخرى. وقد يسبب بعضها حكة أو ألمًا خفيفًا عند الاحتكاك.
السبب تنقسم خلايا غمد الأعصاب الصغيرة تحت الجلد فتكوّن كتلة، وهي ورم حميد. وهذا النوع من الكتل لا يتحول إلى سرطان ولا ينتشر إلى الأعضاء الداخلية.
وقت الظهور يبدأ ظهورها في الغالب في سن المراهقة، ويزداد عددها وحجمها طوال العمر، وغالبًا ما يزداد بوضوح أثناء الحمل لأن الهرمونات تحفز النمو. بعض البالغين لديهم بضع كتل فقط، وبعضهم لديه مئات إلى آلاف الكتل.
درجة الاستعجال منخفضة. فهذا النوع من الكتل لا يهدد الحياة، والمشكلة الرئيسية هي الانزعاج والاحتكاك وتأثيرها في الثقة بالنفس.
متى تراجع الطبيب عندما تؤلم الكتلة باستمرار، أو يحتك بها شيء فتتقرح كثيرًا، أو تنزف، أو تكبر بسرعة غير معتادة، أو عندما ترغب في استشارة بشأن استئصالها.
وهناك نوع آخر من الكتل يقع أعمق، هو الورم الليفي العصبي تحت الجلد (subcutaneous neurofibroma)، ويُلمس ككتلة أكثر صلابة تصطف على امتداد العصب، وقد يسبب الضغط عليها وخزًا أو تنميلًا على امتداد العصب. ويحتاج هذا النوع إلى متابعة أدق من النوع الأول.
الكتل الضفيرية (plexiform neurofibroma): كتل يجب مراقبتها
الشكل تختلف تمامًا عن الكتل الصغيرة المذكورة أعلاه، فهي كتلة كبيرة حدودها غير واضحة، لينة مرنة، وعند لمسها تبدو كأن في داخلها حبالًا كثيرة متشابكة داخل كيس (bag of worms). والجلد فوقها يكون عادة أغمق من المعتاد ويكثر عليه الشعر، وقد تجعل الذراع أو الساق أو الوجه في ذلك الجانب أكبر من الجانب الآخر.
السبب ورم ينمو على امتداد فروع متعددة من عصب كبير ويتسلل بين الأنسجة المحيطة، ولذلك تكون حدوده غير واضحة ويصعب استئصاله كاملًا. يوجد لدى نحو 30 إلى 50% من مرضى NF1، وهو موجود في معظم الحالات منذ الولادة، لكنه قد يصبح واضحًا عند الكبر، وكثيرًا ما ينمو بسرعة في الفترة من الطفولة إلى المراهقة.
درجة الاستعجال متوسطة إلى عالية، لأنه النوع الرئيسي من الكتل في NF1 الذي قد يتحول إلى سرطان، ولأنه قد يضغط على الأعصاب أو مجرى التنفس أو العظام بحسب موضعه.
متى تراجع الطبيب ينبغي أن يتابع طبيب مختص كل كتلة ضفيرية، ويجب مراجعة الطبيب فورًا عند ظهور علامات الخطر في الفقرة التالية.
علامات الخطر: أي الكتل لا يجوز لمسها ذاتيًا ويجب فحصها عاجلًا
قد تتحول الكتلة الضفيرية أو الكتلة العميقة على امتداد العصب إلى سرطان في غمد العصب (malignant peripheral nerve sheath tumour, MPNST)، ويبلغ خطر إصابة مريض NF1 به على مدى الحياة نحو 8 إلى 13%. وأكثر الأعمار شيوعًا هي 20 إلى 40 سنة. ويكون علاج هذا السرطان أنجح ما يكون عند اكتشافه مبكرًا، لذا يجب معرفة علامات الإنذار الآتية:
نمو سريع كتلة كانت ثابتة مدة طويلة ثم كبر حجمها بوضوح خلال أسابيع أو بضعة أشهر
ألم مستمر خاصة الألم الذي يوقظ من النوم ليلًا، أو الألم دون ضغط أو اصطدام. معظم الكتل العادية لا تؤلم.
تغير الملمس من لينة مرنة إلى صلبة، أو صلابة جزء من الكتلة القديمة
تنميل أو ضعف أو عدم القدرة على استخدام الطرف كما كان في المنطقة التي يغذيها ذلك العصب
كتلة جديدة عميقة تُلمس كتلة جديدة في أعلى الذراع أو الفخذ أو الورك أو الظهر، وهي المواضع التي يكثر فيها MPNST
إذا وُجدت علامة واحدة منها فراجع الطبيب خلال أسبوع إلى أسبوعين. سيطلب الطبيب تصويرًا بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني (PET scan) وأخذ عينة عند الحاجة. لا تضغط عليها، ولا تسمح لأحد باستئصال مثل هذه الكتلة دون تقييم بالتصوير أولًا لأن الجراحة غير الكاملة وغير المخطط لها قد تنشر الخلايا السرطانية وتجعل العلاج لاحقًا أصعب.
أما الكتل الصغيرة اللينة على الجلد التي تغوص عند الضغط ولا تؤلم ولا تكبر بسرعة فهي من الفئة الآمنة، ولا داعي للقلق بشأن السرطان.
أعراض خارج الجلد: العين والعظام والضغط والتعلم
لا يقتصر NF1 على الجلد، وينبغي أن يعرف المرضى وأسرهم المشكلات الشائعة في الأجهزة الأخرى، لأن كثيرًا منها يمكن اكتشافه وتدبيره إذا عُرف ما يُبحث عنه.
العين توجد عقيدات Lisch في القزحية لدى أكثر من 90% من البالغين، لكنها لا تؤثر في الرؤية ولا تحتاج إلى علاج. المهم هو الحذر من ورم العصب البصري (optic pathway glioma)، ويوجد لدى نحو 15 إلى 20% من الأطفال، ويحدث في معظم الحالات قبل سن 6 إلى 7 سنوات، وقد يسبب لدى بعضهم ضعف الرؤية أو جحوظ العين أو بلوغًا مبكرًا. لذلك يحتاج الأطفال إلى فحص العين لدى طبيب العيون كل سنة حتى عمر 8 إلى 10 سنوات. أما عند البالغين فنادرًا جدًا ما ينشأ هذا الورم حديثًا.
العظام يوجد جنف العمود الفقري (scoliosis) لدى نحو 10 إلى 30%، ويبدأ غالبًا في عمر 6 إلى 10 سنوات، وقد يتقوس سريعًا لدى بعضهم ويحتاج إلى جراحة. ومن المشكلات الأقل شيوعًا انحناء عظم الساق منذ الصغر حتى ينكسر ولا يلتئم، وقصر القامة عن المتوسط، وكبر محيط الرأس عن المعدل، وانخفاض كتلة العظام عند البالغين.
ضغط الدم يصاب مرضى NF1 بارتفاع ضغط الدم أكثر من عامة الناس. وهو في الغالب ارتفاع ضغط عادي، لكن يجب التفكير في حالتين يمكن علاجهما إذا اكتُشفتا، هما تضيق الشريان الكلوي لدى المرضى صغار السن، وورم القواتم في الغدة الكظرية (pheochromocytoma) الذي يوجد لدى نحو 1 إلى 5%، ويسبب ارتفاعًا متقطعًا في الضغط مع خفقان وتعرق وصداع. ويُستحسن إجراء الفحص قبل الجراحة الكبرى أو قبل الحمل.
الدماغ والتعلم لدى نحو نصف أطفال NF1 صعوبات تعلم محددة، مثل بطء القراءة أو بطء الحساب أو ضعف التركيز، مع أن الذكاء العام ضمن الحدود الطبيعية. والتقييم والمساعدة المبكران يمكّنان الطفل من مجاراة أقرانه. وقد يعاني بعض البالغين من الصداع النصفي أكثر من عامة الناس.
سرطانات أخرى تزيد لدى النساء المصابات بـ NF1 مخاطر سرطان الثدي قبل سن 50 مقارنة بعامة السكان، ولذلك توصي الإرشادات الدولية ببدء فحص الثدي من عمر 30 سنة، أي أبكر من غيرهن. كما قد توجد أورام في الجهاز الهضمي (GIST) وبعض أنواع ابيضاض الدم عند الأطفال، لكنها قليلة وغير شائعة.
في أي عمر يظهر داء Thao Saen Pom: الجدول الزمني حسب العمر
الجين المعيب موجود منذ الولادة، لكن كل عرض يظهر تدريجيًا بحسب العمر. ولهذا يتأخر تشخيص الأطفال الصغار غالبًا، وقد لا يعرف بعض البالغين إلا في الثلاثينيات من العمر.
من الولادة إلى سنتين تظهر بقع القهوة بالحليب وتزداد. معظم أطفال NF1 يكتمل لديهم ست بقع قبل بلوغ السنتين. وقد تُرى الكتل الضفيرية منذ الولادة لدى بعضهم.
3 إلى 5 سنوات يبدأ النمش في الإبط والفخذ بالظهور، وهو المعيار الثاني الذي يُمكّن غالبًا من التشخيص في هذا العمر.
قبل 6 إلى 7 سنوات فترة خطر ورم العصب البصري، ويجب فحص العين كل سنة.
6 إلى 10 سنوات تبدأ عقيدات Lisch في القزحية بالظهور، ويصبح جنف العمود الفقري ملحوظًا، وتتضح صعوبات التعلم عند دخول المدرسة.
المراهقة (10 إلى 18 سنة) تبدأ الأورام الليفية العصبية بالظهور على الجلد، وتنمو الكتل الضفيرية بسرعة في هذه الفترة.
20 إلى 40 سنة يزداد عدد الكتل باستمرار، خاصة أثناء الحمل، وهي الفترة التي تستدعي أشد المراقبة لـ MPNST.
30 سنة فأكثر (النساء) يبدأ فحص سرطان الثدي.
40 سنة فأكثر قد تستمر الكتل في الزيادة ببطء. والمشكلة الرئيسية هي ضغط الدم وجودة الحياة بسبب كثرة الكتل.
البالغون الذين شُخّصوا حديثًا في سن متقدمة هم في الغالب أصحاب أعراض خفيفة أو لم يُلتفت إليهم في الطفولة، ولا يعني ذلك أن المرض بدأ للتو.
هل يُشفى داء Thao Saen Pom وماذا يمكن فعله
الجواب الصريح أنه لا يوجد علاج شافٍ بعد لأن الجين المعيب موجود في كل خلايا الجسم. والعلاج الحالي هو تدبير كل عرض عند ظهوره، والمتابعة لاكتشاف المشكلات القابلة للعلاج في وقتها. ومعظم المرضى يعملون ويكوّنون أسرًا ويعيشون أعمارًا قريبة من عامة الناس.
ما يمكن فعله فعلًا اليوم
الكتل على الجلد يمكن استئصال كل كتلة على حدة أو تصغيرها عندما تزعج الحياة اليومية.
الكتل الضفيرية تُجرى لها جراحة على يد جراح مختص إذا أمكن، وهناك أدوية حديثة للكتل التي لا يمكن استئصالها.
العين والعظام والضغط فحص في مواعيد محددة وعلاج عند الاكتشاف، مثل أدوية خفض الضغط وجراحة العمود الفقري.
التعلم تقييم الأطفال وتخطيط المساعدة قبل دخول المدرسة.
النفس والمجتمع يفيد كثيرًا الحديث مع الطبيب أو الأخصائي النفسي أو مجموعات المرضى، لأن جزءًا من عبء هذا المرض يأتي من نظرات المحيطين وليس من المرض نفسه فقط.
لا يوجد أي دواء أو كريم أو عشب أو مكمل غذائي يزيل الكتل. وإذا ظهر إعلان يدّعي ذلك فاحذر منه.
هل يمكن استئصال الكتل ومتى يُنصح بذلك
نعم، وهذا هو العلاج الذي يسأل عنه البالغون أكثر من غيره، لكن يجب أن تعرف أولًا أن الاستئصال لا يوقف المرض وأن كتلًا جديدة قد تظهر في أي وقت. فالاستئصال حل لمشكلة في موضع محدد وليس علاجًا للمرض.
الكتل المناسبة للاستئصال كتل الجلد التي تؤلم أو تسبب حكة أو يحتك بها اللباس أو حزام حمالة الصدر، أو التي تقع في الوجه أو في موضع يؤثر في الثقة بالنفس، أو التي لها عنق متدلٍ يلتوي ويؤلم.
الطرق المستخدمة تعتمد على الحجم والعدد والموضع.
الجراحة الصغيرة تُقطع الكتلة ثم يُغلق الجرح بالخياطة، بتخدير موضعي. تناسب الكتل الكبيرة أو التي يلزم إرسالها لفحص العينة. نتيجتها دائمة لتلك الكتلة، لكنها تترك ندبة صغيرة بحسب حجم الكتلة.
العلاج بليزر ثاني أكسيد الكربون أو الكي الكهربائي. يناسب الكتل الصغيرة الكثيرة في جلسة واحدة. تلتئم الجروح أسرع، لكن يجب العناية بجروح عديدة في وقت واحد، وقد تعود الكتل التي بقي جزء منها في العمق.
ما يجب معرفته قبل الاستئصال
كل طريقة تترك أثرًا ما، وقد يكون ندبة مسطحة أو أثرًا أبيض أو داكنًا بحسب لون البشرة والموضع.
الكتلة التي استُؤصلت كاملة لا تعود في الموضع نفسه، لكن قد تظهر كتل جديدة بجوارها.
لا حاجة إلى استئصال كتل الجلد للوقاية من السرطان لأنها لا تتحول إلى سرطان، وتُستأصل فقط عندما تزعج.
الكتل ذات المظهر المريب ينبغي دائمًا إرسالها لفحص العينة في المختبر.
الكتل الضفيرية والكتل العميقة يجب أن يقيّمها جراح لديه خبرة في NF1 مع تصوير MRI، ولا تُستأصل في عيادة جلدية عامة.
أدوية حديثة تصغّر الكتل الضفيرية
التقدم الكبير في هذا المرض خلال عشر سنوات هو فئة مثبطات إنزيم MEK (MEK inhibitor)، وهي تغلق إشارة النمو التي لم يعد جين NF1 يتحكم فيها. وقد اعتمدت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية أول دواء من هذه الفئة عام 2020 لـالأطفال من عمر سنتين فأكثر الذين لديهم كتلة ضفيرية مسببة للأعراض ولا يمكن استئصالها. وفي الدراسة الرئيسية صغرت الكتل بنسبة 20% فأكثر لدى نحو 70% من الأطفال، مع تحسن الألم ووظيفة العضو. ثم وُسّعت دواعي الاستعمال عام 2025 لتشمل البالغين في بعض الدول.
ما يجب فهمه على الوجه الصحيح
يُستخدم هذا الدواء مع الكتل الضفيرية فقط، ولا يزيل الكتل الصغيرة على الجلد.
هو دواء يؤخذ بالفم ويجب الاستمرار عليه سنوات، وقد تعود الكتل إلى النمو عند إيقافه.
له آثار جانبية شائعة مثل طفح يشبه حب الشباب والإسهال والتهاب الأظافر، ويلزم فحص القلب والعين بشكل دوري.
يجب أن يكون استعمال الدواء تحت إشراف طبيب مختص في مستشفى فيه فريق لرعاية NF1. يقدم هذا المقال المعلومات ليعرف المريض أن هناك خيارات ويناقشها مع طبيبه المعالج، وهي ليست خدمة تقدمها عيادة الجلدية.
تنظيم الأسرة: إذا كنت مصابًا وتريد إنجاب أطفال
احتمال الانتقال 50% في كل حمل سواء كان المصاب الأب أو الأم، وأيًا كان جنس الطفل. إنجاب الطفل الأول غير المصاب لا يقلل احتمال الطفل التالي.
لا يمكن التنبؤ بالشدة قد ينجب الوالدان ذوا الأعراض الخفيفة طفلًا شديد الأعراض والعكس، لأن الجين نفسه يظهر بشكل مختلف من شخص إلى آخر.
الخيارات المتاحة فعلًا ينبغي استشارة طبيب الوراثة قبل الحمل، وسيشرح هذه الخيارات.
فحص الجين المعيب لدى المريض أولًا لمعرفة نوع الطفرة في هذه العائلة. وهذه الخطوة ضرورية قبل فحص الطفل.
الفحص الجيني للأجنة قبل الزرع (PGT-M) مع أطفال الأنابيب، لاختيار الأجنة التي لا تحمل الجين المعيب.
التشخيص قبل الولادة بأخذ عينة من المشيمة في الأسبوع 10 إلى 13 من الحمل، أو بسحب السائل الأمنيوسي في الأسبوع 15 إلى 20.
الحمل الطبيعي وفحص الطفل بعد الولادة وهو خيار تختاره أسر كثيرة، لأن معظم المرضى يتمتعون بجودة حياة جيدة.
أثناء الحمل غالبًا ما يزداد عدد كتل الجلد وحجمها. يجب قياس ضغط الدم في كل زيارة لمتابعة الحمل، وينبغي إخبار طبيب النساء والتوليد بأنك مصابة بـ NF1 منذ الزيارة الأولى.
حالة خاصة من تظهر عليه الأعراض في جزء من الجسم فقط (segmental NF1) يكون الجين المعيب لديه في بعض الخلايا فقط. احتمال الانتقال أقل من 50% لكنه ليس صفرًا، ويجب تقييمه لكل حالة على حدة.
كيف تتم المتابعة: قائمة فحص سنوية للبالغين
ينبغي لمريض NF1 الذي لا تكون أعراضه شديدة أن يزور الطبيب مرة واحدة في السنة على الأقل، وأن تشمل كل زيارة ما يأتي:
فحص الجلد في الجسم كله وتسجيل الكتل التي تنمو بسرعة أو يتغير مظهرها، خاصة الكتل الضفيرية.
قياس ضغط الدم في كل زيارة. وإذا كان مرتفعًا عند شخص صغير السن أو يرتفع بشكل متقطع فيُبحث عن السبب.
السؤال عن الألم والتنميل والضعف الذي حدث حديثًا خلال السنة الماضية.
فحص العين عند البالغين يُجرى عند ظهور أعراض، أما الأطفال فيحتاجون إلى فحص كل سنة حتى عمر 8 إلى 10 سنوات.
فحص العمود الفقري عند المراهقين الذين ما زالوا في طور النمو.
النساء من عمر 30 سنة فأكثر فحص سرطان الثدي كل سنة.
MRI للجسم كله مرة واحدة في مرحلة الانتقال إلى سن البلوغ، لمعرفة وجود كتل داخلية لا تُرى من الخارج. وقد بدأت إرشادات في بعض الدول بالتوصية بذلك.
قبل الحمل أو الجراحة الكبرى يُنظر في إجراء فحص لأورام الغدة الكظرية.
مراجعة الحالة النفسية والعمل لأن الضغط النفسي والوصم مشكلتان حقيقيتان يستطيع الطبيب مساعدتك في إيجاد حلول لهما.
المرضى الذين لديهم كتلة ضفيرية أو ورم في العين أو أعراض عصبية يحتاجون إلى متابعة أكثر تواترًا بحسب ما يحدده الطبيب المختص.
التمييز عن الزوائد الجلدية وكتل الدهن والأمراض المشابهة
وجود عدة كتل على الجلد لا يعني دائمًا أنه NF1، والبالغون الذين لديهم بضع كتل يقلقون في الغالب أكثر من اللازم.
الزوائد الجلدية (skin tag) كتل صغيرة لها عنق في الرقبة أو الإبط أو الفخذ، جلدها مجعد ولونها بني، ولا توجد فيها علامة buttonhole ولا تصاحبها بقع القهوة بالحليب. وهي شائعة جدًا عند عامة الناس، خاصة أصحاب الوزن الزائد. للتفاصيل اقرؤوا ما سبب الزوائد الجلدية.
كتل الدهن والأكياس الورم الشحمي (lipoma) لين وأعمق وأكبر، ويتحرك تحت الجلد. أما الكيس فيكون غالبًا في وسطه فتحة صغيرة وبداخله دهن أبيض. وكلاهما لا يغوص عند الضغط. لمعرفة طريقة التمييز اقرؤوا ما سبب الكتل تحت الجلد.
ورم ليفي عصبي منفرد قد يوجد لدى أي شخص ورم ليفي عصبي واحد دون أن يكون مصابًا بـ NF1. فإذا كانت هناك كتلة واحدة فقط، ولا توجد بقع قهوة بالحليب، ولا نمش في الثنايا، ولا تاريخ عائلي، فلا تنطبق المعايير.
متلازمة Legius فيها بقع قهوة بالحليب ونمش في الثنايا كما في NF1، لكن دون كتل ودون عقيدات Lisch ودون خطر الأورام. ويمكن التمييز بالفحص الجيني. وهذا هو سبب حذر معايير 2021 مع من لديه البقع والنمش فقط.
NF2 وschwannomatosis مرضان من مجموعة أخرى، فيهما كتل على امتداد الأعصاب أيضًا، لكن في الغالب لا توجد بقع قهوة بالحليب ولا نمش، والعرض البارز فيهما مشكلات السمع أو الألم المزمن.
الأمراض الجلدية الأخرى التي تسبب كتلًا أو بقعًا كثيرة مجموعة في فئة الأمراض الجلدية في العيادة.
متى تراجع طبيب الجلدية
لديك عدة كتل لينة على الجلد مع بقع قهوة بالحليب أو نمش في الثنايا، ولم تُشخَّص من قبل
الكتلة القديمة تنمو بسرعة أو تؤلم أو تزداد صلابة أو يصاحبها تنميل وضعف: راجع الطبيب خلال أسبوع إلى أسبوعين.
الكتلة يحتك بها شيء حتى تتقرح أو تنزف أو تلتهب مرارًا
ترغب في استشارة بشأن استئصال الكتل المزعجة، أو في رأي عن أي الكتل يجب استئصالها وأيها يجب إحالتها
تخطط للإنجاب، أو لديك طفل لديه عدة بقع قهوة بالحليب
لم تُجرِ المتابعة السنوية منذ أكثر من سنتين
يجب أن يقوم الطبيب بالتشخيص وتخطيط العلاج بعد الفحص السريري الفعلي. ينسق طبيب الجلدية مع طبيب العيون والجراح وطبيب الباطنة وطبيب الوراثة بحسب حاجة كل شخص.
خلاصة سريعة
Thao Saen Pom = NF1 مرض وراثي ناتج عن جين NF1، نصفه موروث من الوالدين والنصف الآخر يحدث جديدًا لدى المصاب.
ليس معديًا لا توجد جرثومة، ولا ينتقل إلا عبر الجين إلى الأبناء، باحتمال 50% في كل حمل.
يُشخَّص باثنين من سبعة ست بقع قهوة بالحليب، نمش الثنايا، كتلتان، ورم في العين، عقيدات Lisch، تشوه عظمي، قريب من الدرجة الأولى
كتلة صغيرة لينة على الجلد تغوص عند الضغط = آمنة تُستأصل عندما تزعج ولا تتحول إلى سرطان.
كتلة ضفيرية أو عميقة تنمو بسرعة أو تؤلم أو تتصلب أو يصاحبها تنميل = لا تلمسها بنفسك يلزم فحص MRI خلال أسبوع إلى أسبوعين لأن خطر MPNST على مدى الحياة 8 إلى 13%.
لا يُشفى تمامًا لكن يمكن تدبيره فحص مرة في السنة، وقياس الضغط في كل زيارة، وفحص الثدي للنساء من عمر 30 سنة، وأدوية حديثة للكتل الضفيرية التي لا يمكن استئصالها.
الأسئلة الشائعة
هل يُشفى داء Thao Saen Pom
لا يوجد علاج شافٍ بعد لأن السبب هو جين NF1 المعيب الموجود في كل خلايا الجسم، لكن المرض يمكن تدبيره جيدًا. فمعظم المرضى يعملون ويكوّنون أسرًا ويعيشون أعمارًا قريبة من عامة الناس. ينقسم العلاج إلى ثلاثة أجزاء: استئصال كتل الجلد أو تصغيرها كل واحدة على حدة عندما تزعج، والجراحة أو أدوية مثبطات MEK للكتل الضفيرية المسببة للأعراض، والمتابعة السنوية لاكتشاف المشكلات القابلة للعلاج في وقتها، مثل ارتفاع ضغط الدم وجنف العمود الفقري والكتل التي تحولت إلى سرطان. ولا يوجد دواء أو كريم أو عشب يزيل كل الكتل.
ما أعراض داء Thao Saen Pom عند الأطفال
يكاد لا يكون عند الأطفال الصغار كتل. والعرض الأول هو ست بقع قهوة بالحليب بنية فاتحة أو أكثر تظهر وتزداد في السنتين الأوليين، يليها نمش صغير في الإبط والفخذ في عمر 3 إلى 5 سنوات. وقد يكون لدى بعضهم رأس أكبر من المعدل أو قصر في القامة أو انحناء في عظم الساق. والمشكلات التي تستدعي المراقبة هي ورم العصب البصري الموجود لدى 15 إلى 20% ويحدث في معظمهم قبل 6 إلى 7 سنوات، ولذلك يلزم فحص العين كل سنة، وصعوبات التعلم أو ضعف التركيز الموجودة لدى نحو النصف. ويبدأ جنف العمود الفقري بالظهور في المرحلة الابتدائية، أما كتل الجلد فتبدأ غالبًا في المراهقة.
هل داء Thao Saen Pom مرض معدٍ
ليس معديًا، سواء بلمس الجلد أو لمس الكتل أو مشاركة الأدوات أو تناول الطعام معًا أو السباحة في المسبح نفسه أو العلاقة الزوجية، لأن المرض لا ينتج عن أي جرثومة، بل عن جين NF1 المعيب لدى المريض نفسه. والطريق الوحيد الذي «ينتقل» به المرض هو من الوالدين إلى الطفل عبر الإخصاب، باحتمال 50% في كل حمل. لذلك فإن العيش في بيت واحد أو العمل معًا أو رعاية المريض عن قرب لا يشكل أي خطر على من حوله.
ما هو الورم الليفي العصبي من النوع 1
هو الاسم الطبي لداء Thao Saen Pom، ويُعرف بالإنجليزية باسم Neurofibromatosis type 1 أو NF1. وهو مرض وراثي سائد ينتج عن طفرة في جين NF1 على الكروموسوم 17، فتنقسم خلايا غمد العصب وتكوّن كتلًا ورمية حميدة كثيرة، مع بقع القهوة بالحليب والنمش في الثنايا وعقيدات في القزحية. يوجد لدى نحو 1 من كل 3,000 مولود جديد، ويرث نصفهم المرض من الوالدين، والنصف الآخر بسبب طفرة جديدة. وهذا المرض مختلف عن NF2 الناتج عن جين آخر والذي يكون ورم العصب السمعي فيه العرض البارز.
ما الأعراض الأولى لداء Thao Saen Pom
العرض الأول الذي يوجد لدى كل المرضى تقريبًا هو بقع القهوة بالحليب، وهي بقع بنية فاتحة مسطحة حدودها واضحة، حجمها أكبر من 5 مليمترات وعددها ست أو أكثر، وتظهر غالبًا من الولادة حتى سنتين. أما عند البالغ الذي لاحظ المرض حديثًا فالعرض الذي يدفعه إلى مراجعة الطبيب غالبًا كتل صغيرة لينة بلون الجلد تزداد تدريجيًا منذ المراهقة، وتغوص عند الضغط في الجلد، مع نمش صغير في الإبط أو الفخذ موجود منذ زمن دون أن يُلاحظ. وإذا وُجد الأمران معًا فينبغي مراجعة طبيب الجلدية لتأكيد التشخيص وبدء المتابعة.
في أي عمر يظهر داء Thao Saen Pom
الجين المعيب موجود منذ الولادة، لكن الأعراض تظهر تدريجيًا بحسب العمر. تظهر بقع القهوة بالحليب من الولادة حتى سنتين، والنمش في الثنايا في عمر 3 إلى 5 سنوات، وعقيدات Lisch في القزحية في عمر 6 إلى 10 سنوات، وتبدأ كتل الجلد في المراهقة ثم يزداد عددها طوال العمر، خاصة أثناء الحمل. والكتل الضفيرية موجودة غالبًا منذ الولادة لكنها تنمو بوضوح من الطفولة إلى المراهقة. يُشخَّص معظم الأطفال قبل سن 8 سنوات، أما البالغون الذين شُخّصوا لأول مرة في سن 20 إلى 40 فهم في الغالب ممن كانت أعراضهم خفيفة في الطفولة فلم يُلتفت إليهم، ولا يعني ذلك أن المرض بدأ للتو.
المعلومات في هذا المقال مخصصة للفهم العام وليست تشخيصًا أو علاجًا لحالة بعينها. ينبغي أن يقوم الطبيب بتقييم الكتل وتخطيط العلاج.
كتب المقال د. Patara Voravutinon، أخصائي الأمراض الجلدية · آخر مراجعة 7 سبتمبر 2026
تعليقات