神经纤维瘤病（NF1）：病因、会传染吗、能治愈吗？皮肤科医生讲解哪些肿块可以切除、哪些不能碰
1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 1，NF1），又称神经纤维瘤病1型，是由NF1基因异常引起的遗传性疾病，表现为牛奶咖啡色的浅褐色斑、腋窝和腹股沟的雀斑样斑点，以及皮下大量神经鞘的良性肿瘤。这种病不会传染，不是由病菌引起，也不会通过接触、同桌吃饭或亲密相处传给别人。
每2500至3000名新生儿中约有1人患病，各个种族都会发生。大多数患者可以正常生活，但成年患者在诊室里反复问到三个问题：这些肿块能切吗？· 会遗传给孩子吗？· 哪种肿块需要警惕？本文用通俗的语言回答这三个问题，并明确说明哪些肿块可以安全切除，哪些肿块不能碰、必须尽快检查。
什么是NF1，为什么泰国人叫它“十万结”
泰语名称“Thao Saen Pom”来自泰国民间故事中的一个人物，他全身长满疙瘩，被叫做“Saen Pom”（十万个结）。在病因还不清楚的年代，泰国人借用这个名字来称呼皮肤上长出许多小肿块的疾病。这个名字沿用至今，但医生会使用1型神经纤维瘤病（NF1）或神经纤维瘤病1型这样的名称，因为意思更准确，也不会让患者受到歧视。
这种病是单个基因异常，却可以在多个系统表现出来，从皮肤、眼睛、骨骼、血管到神经系统。严重程度因人而异，即使在同一个家庭里也差别很大。有人一生只有几块斑和几个雀斑，有人则有数百个肿块，还伴有其他系统的问题，所以无法从父母的外表判断孩子病情轻重。
它不是NF2，后者是由另一个基因引起的另一种疾病，会在两侧听神经上长肿瘤，几乎没有皮肤表现。
NF1是什么原因引起的？
病因 17号染色体上的NF1基因发生突变。这个基因负责制造一种叫神经纤维瘤蛋白（neurofibromin）的蛋白质，它像刹车一样，防止细胞过度分裂。基因出了问题，刹车就失灵，神经鞘里的细胞就会分裂成良性肿瘤，可出现在全身各处。
来自父母还是自行发生 大约一半的患者从患病的父亲或母亲那里得到异常基因。另一半是在胚胎时期自身发生了新的突变（de novo mutation），父母并没有患病。因此家里没有人得过，并不代表不是这种病。
遗传方式 为常染色体显性遗传（autosomal dominant），也就是说两个基因中只要有一个异常就会发病，患者每生一个孩子都有50%的概率传给孩子，无论男孩还是女孩。
不是病因的因素 这种病与饮食、母亲孕期的行为、病菌或接触其他患者都无关。
NF1会传染吗？
不会传染，无论是皮肤接触、触摸肿块、共用物品、一起吃饭、性接触还是住在同一屋檐下，因为根本没有病菌参与。唯一能“传下去”的是基因，也只是在受孕时由父母传给孩子。
这一点比想象中重要，因为不少患者因为别人怕被传染，被拒之门外，无法进入工作场所、游泳池或理发店，而实际上和患者一起生活，对周围的人没有任何风险。
7条诊断标准，用大白话解释
全球医生使用的是美国国立卫生研究院（NIH）制定的标准，最近一次更新是在2021年。诊断需要满足以下7条中的至少2条。
6处或以上的咖啡牛奶斑 青春期前儿童的斑大于5毫米，青春期后大于15毫米。
腋窝或腹股沟的雀斑样斑点 直径1至3毫米的褐色小点，出现在晒不到太阳的部位。
2个或以上的神经纤维瘤 任何类型均可，或者只有1个丛状（plexiform）神经纤维瘤。
视神经通路肿瘤（optic pathway glioma）。
虹膜上2处或以上的Lisch结节 虹膜上的褐色小隆起，由眼科医生用裂隙灯检查发现，不影响视力。
特征性的骨骼异常 例如眼眶外侧骨质异常变薄（sphenoid dysplasia），或胫骨弯曲、骨折后不愈合。
父母、兄弟姐妹或子女 按上述标准患有这种病。
2021年的标准增加了一条：血液中检测到异常的NF1基因也算一项，并规定如果只有咖啡牛奶斑和雀斑样斑点，至少其中一种要在身体两侧都出现，以便与有类似色斑但不是NF1的疾病区分开。
实际诊疗中 成年人如果有多个柔软的肿块，同时有咖啡牛奶斑或腋窝雀斑样斑点，皮肤科医生通常仅凭体格检查就能诊断。基因检测用于表现尚未满足标准的情况、年幼的孩子，或计划怀孕时。
咖啡牛奶斑（café-au-lait）：往往先于肿块出现的第一个信号
外观 浅褐色，平坦，与皮肤齐平，边界清楚，颜色均匀，像加了牛奶的咖啡。呈椭圆形或不规则形，大小从几毫米到几厘米不等，除头皮、手掌、脚掌外，哪里都可能出现。
原因 该部位的色素细胞受到异常NF1基因的刺激，产生了比正常更多的色素。它不是肿瘤，也不会变成癌症。
紧急程度 不紧急。一两处咖啡牛奶斑在普通人群中有10%至20%的人都会有，并不代表患病。需要看的是数量达到6处或以上，并符合大小标准。
什么时候该看医生 孩子有6处咖啡牛奶斑，或在出生后头2年里斑不断增多，应看儿科医生或皮肤科医生，进行计数、测量，并在6岁前安排眼部检查。给家长的详细说明，请阅读儿童咖啡牛奶斑与NF1。
成年人的咖啡牛奶斑可能会稍微变淡，但不会消失，也不需要治疗，除非出于美观想淡化颜色，而这样做的效果并不确定，斑也可能再次变深。
腋窝和腹股沟的雀斑样斑点（Crowe征）
外观 直径1至3毫米的褐色小点，成簇出现在晒不到太阳的皱褶处，包括腋窝、腹股沟、乳房下方、颈部周围和口周。与只长在日晒部位的普通雀斑不同。
原因 与咖啡牛奶斑的机制相同，即异常基因导致色素产生增多。
紧急程度 不紧急，也不需要治疗，但对诊断很有价值，因为约70%至90%的NF1患者会出现，而其他疾病几乎见不到。通常在3至5岁出现，比咖啡牛奶斑晚。
什么时候该看医生 当它和多处咖啡牛奶斑同时出现时，即使还没有肿块，也应就诊，因为这已经满足2条诊断标准。
皮肤上的肿块：皮肤神经纤维瘤（cutaneous neurofibroma）
这就是病名里“结”的由来，也是大多数成年人最担心的。
外观 柔软、表面光滑的肿块，与肤色相同或略带粉紫色，大小从2至3毫米到2至3厘米不等。有的呈圆顶状隆起，有的带蒂下垂，像皮赘。用指尖按压时，肿块会陷入皮肤里，就像纽扣塞进扣眼，松手后又弹回来，称为纽扣孔征（buttonhole sign），这是它的特征，有助于与其他类型的肿块区分。有些肿块在摩擦时会痒或轻微疼痛。
原因 皮下细小的神经鞘细胞分裂成肿块，是良性肿瘤。这种肿块不会变成癌症，也不会扩散到内脏器官。
出现的时间 多数在青少年时期开始出现，数量和大小终生都会增加，孕期因为激素促进生长，往往明显增多。有些成年人只有几个，有些则有几百到几千个。
紧急程度 低。这种肿块不会危及生命，主要问题是不适、摩擦以及对自信心的影响。
什么时候该看医生 当肿块持续疼痛、经常被摩擦破溃、出血、异常快速增大，或者想咨询切除时。
还有一种长得更深的肿块，即皮下神经纤维瘤（subcutaneous neurofibroma），摸起来更硬，沿神经走向排列，按压时可能有沿神经传导的酸麻感。这种肿块需要比前一种更密切地随访。
丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibroma）：需要盯紧的肿块
外观 与上述小肿块完全不同。是体积较大、边界不清的肿块，柔软有弹性，摸起来像一袋里面缠着多条绳索的蠕虫（bag of worms）。上方皮肤往往比正常更黑，毛发也比其他部位更多。可能使那一侧的手臂、腿或面部比另一侧更大。
原因 肿瘤沿着大神经的多个分支生长，并向周围组织浸润，所以边界不清，很难切除干净。约30%至50%的NF1患者会出现，大多数从出生就有，但可能到长大后才明显发现，并且常在儿童期到青少年期快速增大。
紧急程度 中等到高，因为它是NF1中主要有可能变成癌症的肿块类型，还可能根据所在位置压迫神经、呼吸道或骨骼。
什么时候该看医生 每一个丛状肿块都应有固定的医生随访，一旦出现下一节所列的危险信号，必须立即就医。
危险信号：哪些肿块不能自己碰，必须尽快检查
丛状肿块或沿神经走行的深部肿块有可能转变为神经鞘的癌症（malignant peripheral nerve sheath tumour，MPNST），NF1患者一生中的风险约为8%至13%。最常见的年龄是20至40岁。这种癌症越早发现，治疗效果越好，因此必须认识以下警示信号。
快速增大 原本长期稳定的肿块，在几周到几个月内明显增大。
持续疼痛 尤其是夜间痛醒，或没有按压、碰撞也会痛。普通肿块大多不痛。
质地改变 从柔软有弹性变硬，或者原有肿块内部某一部分变硬。
麻木、无力，或手脚不能像以前那样使用 出现在该神经所支配的区域。
新出现的深部肿块 在上臂、大腿、臀部或背部摸到新的肿块，这些是MPNST的常见部位。
如果出现其中任何一条，应在1至2周内就医。医生会安排MRI或PET扫描，必要时做活检。不要挤压，也不要在没有先做影像检查的情况下让任何人把这类肿块切掉，因为切除不完整又没有计划的手术，可能使癌细胞扩散，让之后的治疗更困难。
至于皮肤上柔软的小肿块，按下去会陷进去、不痛、也不快速增大，属于安全的一类，不必担心癌症。
皮肤以外的表现：眼睛、骨骼、血压与学习
NF1并不只发生在皮肤。患者和家人应了解其他系统的常见问题，因为只要知道该找什么，很多问题都能被发现并处理。
眼睛 虹膜上的Lisch结节在90%以上的成年人身上可见，但不影响视力，也不需要治疗。需要注意的是视神经通路肿瘤（optic pathway glioma），约15%至20%的儿童会出现，大多发生在6至7岁之前，有些会导致视力模糊、眼球突出或性早熟。因此儿童要每年请眼科医生检查眼睛，直到8至10岁。成年人新发这种肿瘤的情况非常少见。
骨骼 脊柱侧弯（scoliosis）约占10%至30%，多在6至10岁开始，有些弯得很快，需要手术。较少见的问题包括胫骨从小就弯曲、骨折后不愈合，身材比平均矮，头比标准大，以及成年后骨量偏低。
血压 NF1患者患高血压的比例高于一般人。大多数是普通的高血压，但必须考虑两种发现后可以治疗的情况：年轻患者的肾动脉狭窄，以及肾上腺嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma），约占1%至5%，会引起阵发性血压升高、心悸、出汗和头痛。大手术前或怀孕前应考虑筛查。
大脑与学习 约一半的NF1儿童有特定方面的学习困难，例如阅读慢、计算慢或注意力不集中，尽管整体智力在正常范围。及早评估和提供帮助，可以让孩子跟上同学。部分成年人比一般人更常发生偏头痛。
其他癌症 患NF1的女性在50岁前患乳腺癌的风险高于一般人群，所以国际指南建议从30岁开始乳腺筛查，比一般人更早。此外，消化道肿瘤（GIST）和儿童的某些白血病也偶有发生，但不常见。
NF1多大年纪发病？按年龄的时间线
异常基因从出生就有，但每种表现会随年龄陆续出现。这就是为什么年幼的孩子往往被晚诊断，也有些成年人到30多岁才知道自己有这种病。
出生到2岁 咖啡牛奶斑出现并增多。多数NF1儿童在2岁前斑已满6处。部分丛状肿块在出生时就能看到。
3至5岁 腋窝和腹股沟开始出现雀斑样斑点，这是第二条标准，常使这个年龄的孩子得以确诊。
6至7岁之前 视神经通路肿瘤的高危期，需要每年检查眼睛。
6至10岁 开始发现虹膜Lisch结节，脊柱侧弯开始被注意到，上学后学习问题更明显。
青少年期（10至18岁） 皮肤上的神经纤维瘤开始出现，丛状肿块在这个阶段增长较快。
20至40岁 肿块数量不断增加，尤其是在怀孕期间，也是最需要警惕MPNST的年龄段。
30岁及以上（女性） 开始乳腺癌筛查。
40岁及以上 肿块仍可缓慢增加。主要问题是血压，以及肿块数量很多对生活质量的影响。
成年后才被诊断的人，大多是童年时症状轻微或被忽视的人，并不代表这种病刚刚开始。
NF1能治愈吗？能做什么？
直接的回答是目前还无法根治，因为异常基因存在于全身每一个细胞中。因此现在的治疗是在每个问题出现时处理，并通过定期检查及时发现可以治疗的问题。大多数患者能工作、成家，寿命与一般人相近。
目前实际能做的事
皮肤肿块 当影响日常生活时，可以逐个切除或使其消平。
丛状肿块 在可行时由专科外科医生手术，对无法手术的肿块则有新一类药物。
眼睛、骨骼、血压 按时检查，发现问题时治疗，例如降压药、脊柱手术。
学习 在孩子上学之前就进行评估并制订帮助计划。
心理与社交 与医生、心理学家或患者团体交流很有帮助，因为这种病的部分负担来自周围人的目光，而不仅仅来自疾病本身。
目前没有任何药物、药膏、草药或保健品能让肿块消失。遇到这样的宣传要提高警惕。
肿块能切吗？什么时候该切？
可以，这也是成年人最常问的治疗，但必须先明白，切除并不能阻止疾病。新的肿块仍会不断长出，所以切除只是一处一处地解决问题，而不是治疗疾病本身。
适合切除的肿块 皮肤上疼痛、发痒、被衣服或内衣肩带摩擦的肿块，长在脸上或影响自信的部位的肿块，或带蒂下垂、会扭转疼痛的肿块。
使用的方法 取决于大小、数量和位置。
小手术 把肿块切掉后缝合，使用局部麻醉。适合较大的肿块或需要送活检的肿块。对那个肿块来说效果是永久的，但会留下与肿块大小相应的小疤痕。
二氧化碳激光治疗 或电灼。适合一次处理数量很多的小肿块。伤口愈合较快，但需要同时护理多处伤口，而且仍有深部部分的肿块可能复发。
切除前应了解的事
每种方法多少都会留下痕迹，可能是平坦的疤痕、发白的印记或发黑的印记，取决于肤色和位置。
完全切除的肿块不会在原处复发，但旁边可能长出新的肿块。
皮肤肿块不需要为了预防癌症而切除，因为它们不会变成癌症。只在造成困扰时才切除。
外观可疑的肿块，应始终送去做病理活检。
丛状肿块和深部肿块 必须由熟悉NF1的外科医生结合MRI影像评估，不应在普通皮肤科诊所切除。
能使丛状肿块缩小的新一类药物
这种病在过去十年最重要的进展是MEK抑制剂（MEK inhibitor）类药物，它能关闭NF1基因失去控制的生长信号。这一类的第一个药物于2020年获美国食品药品监督管理局批准，用于2岁及以上、有症状且无法手术的丛状神经纤维瘤儿童。在主要研究中，约70%的儿童肿块缩小了20%或以上，疼痛和受累部位的功能也有改善。随后在2025年，批准的适用范围在部分国家扩大到成年人。
需要正确理解的事
这种药只用于丛状肿块，不能让皮肤上的小肿块消失。
它是口服药，必须连续服用数年，停药后肿块可能再次增大。
常见副作用包括痤疮样皮疹、腹泻、甲沟炎，并需要定期检查心脏和眼睛。
用药必须在有NF1诊疗团队的医院、由专科医生负责。本文提供信息，是为了让患者知道有这种选择，并可以带着问题与自己的医生讨论，它不是皮肤科诊所的服务项目。
家庭计划：患有NF1又想要孩子
每次怀孕有50%的概率遗传 无论是父亲还是母亲患病，也无论孩子是男是女。第一个孩子没有患病，并不会降低下一个孩子的概率。
严重程度无法预测 症状轻的父母可能生下症状严重的孩子，反之亦然，因为同一个基因在每个人身上表现不同。
确实存在的选择 应在怀孕前咨询遗传学医生，医生会解释这些选择。
先检测患者本人的异常基因 以了解这个家庭是哪一种突变。要给孩子做检测，必须先完成这一步。
胚胎植入前遗传学检测（PGT-M） 配合试管婴儿，选择不带异常基因的胚胎进行移植。
产前诊断 在怀孕10至13周做绒毛取样，或在15至20周做羊膜腔穿刺。
自然怀孕，出生后再检查孩子 这是很多家庭的选择，因为大多数患者的生活质量良好。
怀孕期间 皮肤肿块往往在数量和大小上增加。每次产检都必须测量血压，并且第一次产检就应告诉产科医生患有NF1。
特殊情况 症状只局限于身体某一部分的人（segmental NF1），只有部分细胞带有异常基因。遗传概率低于50%，但不是零，需要个体化评估。
如何随访：成年人的年度检查清单
症状不严重的NF1患者应至少每年看一次医生，每次应包括以下内容。
全身皮肤检查 记录快速增大或外观改变的肿块，尤其是丛状肿块。
测量血压 每次就诊都要测。如果年轻人血压高，或阵发性升高，要查找原因。
询问疼痛、麻木、无力 询问过去一年中新出现的情况。
眼部检查 成年人在有症状时做，儿童则每年检查，直到8至10岁。
脊柱检查 针对仍在生长的青少年。
30岁及以上的女性 每年进行乳腺癌筛查。
做一次全身MRI 在过渡到成年期时，了解是否有从外面看不到的体内肿块。部分国家的指南已开始推荐。
怀孕前或大手术前 考虑筛查肾上腺肿瘤。
回顾心理和工作情况 因为压力和被污名化是真实存在的问题，医生可以帮助寻找解决办法。
有丛状肿块、眼部肿瘤或神经系统症状的患者，需要按专科医生的安排更频繁地随访。
与皮赘、脂肪瘤及类似疾病的区别
皮肤上有多个肿块并不一定是NF1，只有少数几个肿块的成年人往往担心得过头了。
皮赘 是长在颈部、腋窝、腹股沟的带蒂小肿块，皮肤有皱褶，呈褐色，没有纽扣孔征，也不伴咖啡牛奶斑。在普通人群中非常常见，尤其是体重超标的人。详细内容请阅读皮赘是怎么形成的。
脂肪瘤和囊肿 脂肪瘤（lipoma）柔软，位置更深，体积更大，可以在皮下来回推动；囊肿通常中间有小孔，里面有白色的皮脂。两者按压时都不会陷进去。区分方法请阅读皮下肿块是怎么形成的。
单个神经纤维瘤 普通人也可能有单个神经纤维瘤而没有NF1。如果只有一个肿块，没有咖啡牛奶斑，没有皱褶处的雀斑样斑点，也没有家族史，就不符合标准。
Legius综合征 与NF1一样有咖啡牛奶斑和皱褶处的雀斑样斑点，但没有肿块，没有Lisch结节，也没有肿瘤风险。可通过基因检测区分。这就是2021年标准对只有色斑和雀斑样斑点的人持谨慎态度的原因。
NF2和神经鞘瘤病（schwannomatosis） 是不同类别的疾病，同样有沿神经的肿块，但通常没有咖啡牛奶斑和雀斑样斑点，主要表现是听力问题或慢性疼痛。
其他会引起肿块或多处色斑的皮肤病，见本诊所的皮肤疾病栏目。
什么时候该看皮肤科医生
皮肤上有多个柔软的肿块，同时有咖啡牛奶斑或皱褶处的雀斑样斑点，并且从未被诊断过。
原有肿块快速增大、疼痛、变硬，或伴有麻木无力，应在1至2周内就诊。
肿块被摩擦到破溃、出血或反复感染。
想咨询切除造成困扰的肿块，或想听取意见：哪些肿块应该切除，哪些应该转诊。
正在计划怀孕，或孩子有多处咖啡牛奶斑。
已经超过2年没有做年度随访。
诊断和治疗计划必须由医生在实际检查后做出。皮肤科医生会根据每个人的需要，与眼科医生、外科医生、内科医生和遗传学医生协作。
简要总结
Thao Saen Pom = NF1 由NF1基因引起的遗传病。一半从父母遗传，另一半是自身新发。
不会传染 没有病菌参与，只能通过基因传给孩子，每次怀孕的概率为50%。
满足7条中的2条即可诊断 6处咖啡牛奶斑、皱褶处雀斑样斑点、2个肿块、眼部肿瘤、Lisch结节、骨骼异常、一级亲属患病。
皮肤上柔软的小肿块，按下去会陷进去 = 安全 困扰时可以切除。它们不会变成癌症。
丛状肿块或深部肿块快速增大、疼痛、变硬、麻木 = 不要自己碰 需要在1至2周内做MRI，因为一生中发生MPNST的风险为8%至13%。
不能治愈，但可以管理 每年检查，每次测量血压，女性从30岁开始乳腺筛查，对无法手术的丛状肿块有新一类药物。
常见问题
NF1能治愈吗？
目前还没有根治的方法，因为病因是全身每个细胞中都有的异常NF1基因，但这种病可以得到很好的管理。大多数患者能工作、成家，寿命与一般人相近。治疗分为三部分：在困扰时逐个切除或消平皮肤肿块；对有症状的丛状肿块进行手术或使用MEK抑制剂药物；以及每年随访，及时发现可以治疗的问题，例如高血压、脊柱侧弯和肿块癌变。目前没有任何药物、药膏或草药能让所有肿块消失。
儿童NF1有什么症状？
年幼的孩子几乎没有肿块。最初的表现是6处或以上浅褐色的咖啡牛奶斑，在头2年里出现并增多，接着在3至5岁时腋窝和腹股沟出现小的雀斑样斑点。有些孩子头比标准大、身材矮，或胫骨弯曲。需要警惕的是视神经通路肿瘤，发生率为15%至20%，大多在6至7岁之前，所以必须每年检查眼睛；以及学习困难或注意力问题，约占一半。脊柱侧弯在小学阶段开始被注意到，皮肤肿块通常在青少年期开始出现。
NF1会传染吗？
不会，无论是触摸皮肤、触摸肿块、共用物品、一起吃饭、在同一个泳池游泳还是性接触，因为这种病不是由任何病菌引起，而是由患者自身体内异常的NF1基因引起。唯一能“传下去”的方式是在受孕时由父母传给孩子，每次怀孕的概率为50%。住在同一屋檐下、一起工作或密切照顾患者，对周围的人没有任何风险。
1型神经纤维瘤病是什么？
就是Thao Saen Pom的医学名称，英文叫Neurofibromatosis type 1，简称NF1。它是一种显性遗传病，由17号染色体上的NF1基因突变引起，使神经鞘细胞分裂成许多良性肿瘤，同时伴有咖啡牛奶斑、皱褶处的雀斑样斑点和虹膜上的小隆起。约每3000名新生儿中有1人，一半遗传自父母，另一半来自新发突变。它与NF2是不同的疾病，NF2由另一个基因引起，主要表现为听神经肿瘤。
NF1最初有什么症状？
几乎所有患者都会出现的最初表现是咖啡牛奶斑：浅褐色、平坦、边界清楚、大于5毫米、数量达到6处或以上，通常在出生到2岁之间出现。对于刚刚注意到症状的成年人，促使他们就医的表现通常是肤色的小而柔软的肿块，从青少年期起数量慢慢增多，按下去会陷进去，同时腋窝或腹股沟有早就存在却一直没留意的小雀斑样斑点。如果这两样同时出现，应看皮肤科医生，确认诊断并开始随访。
NF1多大年纪发病？
异常基因从出生就有，但表现会随年龄陆续出现。咖啡牛奶斑在出生到2岁出现，皱褶处的雀斑样斑点在3至5岁，虹膜Lisch结节在6至10岁，皮肤肿块在青少年期开始出现，之后终生增多，尤其是在怀孕期间。丛状肿块往往从出生就有，但在儿童期到青少年期明显增大。大多数儿童在8岁前被诊断，而在20至40岁才首次被诊断的成年人，通常是童年时症状轻微而被忽视的人，并不代表这种病刚刚开始。
本文信息仅供一般性了解，不是个人的诊断或治疗。肿块的评估和治疗计划应由医生来做。
作者：Patara Voravutinon 医生，皮肤科专科医生 · 最近审阅：2026年9月7日
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