Thao Saen Pom(神経線維腫症1型)の原因は?うつる?治る?皮膚科医が解説する、切除できるこぶと触れてはいけないこぶ
神経線維腫症1型(Neurofibromatosis type 1、NF1)は、別名レックリングハウゼン病とも呼ばれる遺伝性の病気で、NF1遺伝子の異常によって起こります。ミルクコーヒーのような薄い茶色のあざ、わきの下や鼠径部のそばかす、皮膚の下にできる多数の神経鞘(しんけいしょう)の腫瘍(こぶ)が特徴です。この病気は感染症ではなく、病原体が原因ではありません。触れる、食事を共にする、近くで過ごすといったことで他の人にうつることはありません。
新生児およそ2,500~3,000人に1人の割合で、人種を問わず見られます。多くの方は普通に生活できますが、成人の患者さんが診察室で繰り返し尋ねる質問が3つあります。このこぶは切除できますか · 子どもに遺伝しますか · どんなこぶに注意が必要ですか この記事では、この3つに専門用語を調べなくても分かる言葉でお答えし、安全に切除できるこぶと、触れてはいけず早めの検査が必要なこぶを具体的にお伝えします。
Thao Saen Pomとは何か、なぜこの名前なのか
「Thao Saen Pom」という名前は、体中にこぶができて「無数のこぶ」と呼ばれたタイの民話の登場人物に由来します。原因が分かっていなかった時代から、皮膚に小さなこぶが多数できる病気をこの名前で呼ぶようになり、今も広く使われています。ただし医師は、より正確で患者さんに偏見を与えない神経線維腫症1型(NF1)または神経線維腫症I型という名前を使います。
これは1つの遺伝子の異常によって、皮膚、目、骨、血管、神経系など多くの器官に症状が現れる病気です。重症度は同じ家族の中でも人によって大きく異なります。生涯を通じてあざとそばかすが数か所あるだけの方もいれば、数百のこぶや他の器官の問題を併せ持つ方もいます。そのため、親の見た目から子どもの症状の重さを予測することはできません。
この病気はNF2とは別のものです。NF2は別の遺伝子が原因で、両側の聴神経に腫瘍ができ、皮膚症状はほとんどありません。
Thao Saen Pom(NF1)の原因は何か
原因 17番染色体にあるNF1遺伝子の変異です。この遺伝子はニューロフィブロミン(neurofibromin)というタンパク質を作ります。このタンパク質は、細胞が増えすぎないようにするブレーキの役割を果たしています。遺伝子が壊れるとブレーキが効かなくなり、神経を包む鞘の細胞が増えて、全身に良性の腫瘍(こぶ)ができます。
親からの遺伝か、突然の発症か 患者さんのおよそ半数は、この病気の親から異常な遺伝子を受け継ぎます。残りの半数は、親が病気でなくても、胚の段階で本人に新たな変異(de novo mutation)が起こって発症します。そのため、家族に誰もいないからといってNF1ではないとは言えません。
遺伝の形式 常染色体顕性(優性)遺伝(autosomal dominant)です。2本ある遺伝子のうち1本が壊れているだけで発症し、患者さんは子ども一人ひとりに50%の確率で遺伝子を伝えます。子どもの性別は関係ありません。
原因ではないもの 食べ物、妊娠中の母親の行動、病原体、他の患者さんとの接触が原因になることはありません。
Thao Saen Pomはうつりますか
うつりません。 皮膚に触れても、こぶに触れても、物を共用しても、食事を共にしても、性行為をしても、同じ家で暮らしても感染しません。病原体がまったく関わっていないためです。「伝わる」ものは、受精を通じて親から子へ渡る遺伝子だけです。
これは思う以上に大切なことです。うつるのではと恐れられて、職場、プール、理髪店から遠ざけられる患者さんが少なくありません。しかし患者さんと一緒に過ごしても、周囲の人にはまったく危険がありません。
7項目の診断基準をやさしく説明します
世界中の医師が、米国国立衛生研究所(NIH)が定め、2021年に最新の改訂が行われた基準を使っています。診断には、次の7項目のうち2項目以上が必要です。
カフェオレ斑が6個以上 思春期前の子どもでは5ミリメートルより大きく、思春期後では15ミリメートルより大きいもの
わきの下や鼠径部のそばかす 日光が当たらない部位にできる、1~3ミリメートルの小さな茶色の斑点
神経線維腫が2個以上 種類は問いません。または叢状(そうじょう)型(plexiform)が1個
視神経の腫瘍(視神経膠腫、optic pathway glioma)
虹彩にLisch結節が2個以上 眼科医が器械で見つける、虹彩の小さな茶色の結節で、視力には影響しません
特徴的な骨の変形 例えば、眼窩の外側の骨が異常に薄い(蝶形骨形成異常、sphenoid dysplasia)、すねの骨が曲がって骨折し、くっつかない場合
父、母、きょうだい、または子が上記の基準を満たすNF1である
2021年の基準では、血液検査でNF1遺伝子の異常が見つかることが1項目として加わりました。また、カフェオレ斑とそばかすだけの場合は、少なくとも一方が体の左右両側に見られることが条件となりました。これは、あざが似ていてもNF1ではない病気と区別するためです。
実際の診療では、柔らかいこぶが複数あり、カフェオレ斑やわきの下のそばかすがある成人は、皮膚科医が診察だけで診断できることがよくあります。遺伝子検査は、症状が基準を満たさない場合、幼い子ども、または妊娠を計画している場合に行います。
カフェオレ斑(café-au-lait)こぶより先に現れることの多い最初のサイン
特徴 皮膚面と同じ高さの平らな薄茶色のあざで、境界がはっきりしており、ミルクコーヒーのように色が均一です。形は楕円形や不定形で、大きさは数ミリメートルから数センチメートルまでさまざまです。頭皮、手のひら、足の裏を除くどこにでもできます。
原因 NF1遺伝子の異常により、その部位の色素細胞が刺激されて、通常より多くの色素を作ります。腫瘍ではなく、がんになることもありません。
緊急性 急ぎません。カフェオレ斑が1~2個だけなら一般の方の10~20%に見られ、病気を意味しません。数えるべきは6個以上であることと、基準に合う大きさです。
受診の目安 カフェオレ斑が6個以上ある、または生後2年の間にあざが増え続ける子どもは、小児科医または皮膚科医を受診し、数と大きさを確認して、6歳までに目の検査を計画してください。保護者向けの詳しい説明は、子どものカフェオレ斑とNF1をご覧ください。
成人では、カフェオレ斑は多少薄くなることがありますが、消えることはなく、治療も必要ありません。美容上の理由で色を薄くしたい場合を除きます。その場合は結果が一定せず、あざが再び濃くなることもあります。
わきの下と鼠径部のそばかす(Crowe sign)
特徴 1~3ミリメートルの小さな茶色の斑点が、日光の当たらない皮膚のしわ、つまりわきの下、鼠径部、乳房の下、首まわり、口のまわりに集まってできます。日光の当たる部位にだけできる普通のそばかすとは異なります。
原因 カフェオレ斑と同じしくみで、異常な遺伝子により色素が多く作られます。
緊急性 急ぎではなく、治療も不要ですが、診断には非常に重要です。NF1の患者さんの約70~90%に見られ、他の病気ではほとんど見られません。多くは3~5歳ごろに現れ、カフェオレ斑より遅れて出ます。
受診の目安 カフェオレ斑が複数あるときは、まだこぶがなくても受診してください。診断基準の2項目を満たすためです。
皮膚の下のこぶ、神経線維腫(cutaneous neurofibroma)
これが病名の由来となった「こぶ」であり、成人の多くが最も心配するものです。
特徴 柔らかく、表面がなめらかで、皮膚と同じ色かやや紫がかったピンク色のこぶです。大きさは2~3ミリメートルから2~3センチメートルまでさまざまです。ドーム状に盛り上がるものや、茎があって皮膚のたれ(ポリープ)のように下がるものもあります。指先で押すと、ボタンをボタン穴に押し込むように皮膚の中へへこみ、離すと戻ります。これはbuttonhole signと呼ばれる特徴で、他の種類のこぶとの区別に役立ちます。こすれるとかゆくなったり、少し痛んだりするものもあります。
原因 皮膚の下にある小さな神経の鞘の細胞が増えてこぶになったものです。良性の腫瘍で、このタイプのこぶはがんにならず、内臓にも広がりません。
できる時期 多くは思春期に現れ、生涯を通じて数と大きさが増えます。妊娠中はホルモンが成長を促すため、はっきり増えることが多くあります。成人でも数個だけの方もいれば、数百から数千個ある方もいます。
緊急性 低めです。このタイプのこぶは命に関わりません。主な問題は不快感、こすれ、そして自信への影響です。
受診の目安 こぶが痛み続けるとき、こすれて頻繁に傷になるとき、出血するとき、急に大きくなるとき、または切除について相談したいときです。
もう1つ、より深い部分にできるこぶとして皮下神経線維腫(subcutaneous neurofibroma)があります。触れると最初のタイプより硬く、神経の走行に沿って並びます。押すと神経に沿ってピリッとしびれることがあります。このタイプは、最初のタイプよりも注意深い経過観察が必要です。
叢状神経線維腫(plexiform neurofibroma)注意して見守るべきこぶ
特徴 上記の小さなこぶとはまったく異なり、大きくて境界がはっきりせず、柔らかく弾力があります。触ると、中でたくさんのひもが絡まった袋のような感触(bag of worms)です。上の皮膚は通常より黒ずみ、毛が濃くなることが多く、その側の腕、脚、顔が反対側より大きくなることがあります。
原因 太い神経の複数の枝に沿って腫瘍が育ち、周囲の組織にまで入り込みます。そのため境界がはっきりせず、完全に切除するのは困難です。NF1の患者さんの約30~50%に見られます。多くは生まれたときからありますが、成長してからはっきり気づくこともあり、小児期から思春期に急に大きくなることが多くあります。
緊急性 中程度から高めです。NF1のこぶの中で、がんになる可能性がある主なタイプであり、場所によっては神経、気道、骨を圧迫することがあるためです。
受診の目安 叢状のこぶはすべて、担当医が経過を見る必要があります。次の項目の危険なサインがあるときは、直ちに受診してください。
危険なサイン 自分で触ってはいけない、早急に検査が必要なこぶ
叢状のこぶや、神経に沿った深い部分のこぶは、悪性末梢神経鞘腫瘍(malignant peripheral nerve sheath tumour、MPNST)という神経鞘のがんに変わる可能性があります。NF1の患者さんが生涯でこれを発症する危険は約8~13%です。最も多い年齢は20~40歳です。このがんは早く見つかるほど治療の効果が高いため、次の警告サインを知っておく必要があります。
急に大きくなる 長い間変わらなかったこぶが、数週間から数か月ではっきり大きくなる
痛みが続く 特に夜中に痛みで目が覚める、または押したりぶつけたりしていないのに痛む。普通のこぶはたいてい痛みません。
触感が変わる 柔らかく弾力があったものが硬くなる、または元のこぶの一部が硬くなる
しびれ、脱力、手足が以前のように使えない その神経が支配する部位に起こる
深い部分に新しいこぶができる 上腕、太もも、お尻、背中に新しいこぶを触れる。これらはMPNSTが多く見られる部位です。
どれか1つでも当てはまれば、1~2週間以内に受診してください。医師はMRIまたはPET scanを手配し、必要に応じて組織を採取して調べます。このようなこぶは、絶対につぶさないでください。また、画像による評価なしに誰かに切除してもらってはいけません。不完全で計画のない手術は、がん細胞を広げ、その後の治療を難しくするおそれがあるためです。
一方、皮膚の上の小さくて柔らかく、押すと穴にへこみ、痛まず、急に大きくならないこぶは安全なグループで、がんの心配は不要です。
皮膚以外の症状 目、骨、血圧、学習
NF1は皮膚だけの病気ではありません。患者さんとご家族は、他の器官でよく見られる問題を知っておく必要があります。何を探すべきか分かっていれば、見つけて対処できるものが多いためです。
目 虹彩のLisch結節は成人の90%以上に見られますが、視力には影響せず、治療も不要です。注意すべきは視神経の腫瘍(optic pathway glioma)で、子どもの約15~20%に見られ、多くは6~7歳になる前に起こります。視力がかすむ、目が出る、思春期が早く来るといった症状が出ることもあります。そのため子どもは、8~10歳まで毎年眼科で検査を受ける必要があります。成人でこの腫瘍が新たに起こることは非常にまれです。
骨 脊柱側弯症(scoliosis)が約10~30%に見られ、多くは6~10歳ごろに始まります。急速に曲がって手術が必要になることもあります。それより少ない問題として、幼いころからすねの骨が曲がって骨折し、くっつかないこと、平均より低い身長、基準より大きい頭囲、成人での骨量の低下があります。
血圧 NF1の患者さんは、一般の方より高血圧になりやすい傾向があります。ほとんどは通常の高血圧ですが、見つかれば治療できる2つの状態を考える必要があります。若い患者さんの腎動脈狭窄と、約1~5%に見られる副腎腫瘍の褐色細胞腫(pheochromocytoma)です。後者は血圧が発作的に上がり、動悸、発汗、頭痛を伴います。大きな手術の前や妊娠の前にスクリーニングを行うのがよいでしょう。
脳と学習 NF1の子どもの約半数に、読むのが遅い、計算が遅い、注意欠如などの特定の学習上の問題があります。全体的な知能は正常範囲にあります。早めに評価して支援すれば、友だちと同じように学べます。成人では、一般の方より片頭痛が多い方もいます。
他のがん NF1の女性は、50歳になる前の乳がんの危険が一般の人より高くなります。そのため国際的なガイドラインでは、一般より早い30歳から乳房のスクリーニングを始めることが勧められています。そのほか、消化管の腫瘍(GIST)や、子どもの一部の白血病が見られることもありますが、頻度は高くありません。
Thao Saen Pomは何歳で発症するか 年齢別の経過
異常な遺伝子は生まれたときからありますが、それぞれの症状は年齢とともに順番に現れます。そのため幼い子どもの診断は遅れがちで、成人になって30代で初めて気づく方もいます。
生後~2歳 カフェオレ斑が現れて増えます。NF1の子どもの多くは、2歳になる前にあざが6個そろいます。叢状のこぶは、生まれたときから見える場合があります。
3~5歳 わきの下や鼠径部にそばかすが出始めます。この年齢で診断がつくきっかけになる、2番目の基準です。
6~7歳になる前 視神経の腫瘍の危険な時期です。毎年目の検査が必要です。
6~10歳 虹彩のLisch結節が見つかり始めます。脊柱側弯が目立ってきます。就学すると学習の問題がはっきりします。
思春期(10~18歳) 皮膚の上の神経線維腫が現れ始めます。叢状のこぶはこの時期に急に大きくなります。
20~40歳 こぶの数は増え続け、特に妊娠中に増えます。MPNSTに最も注意が必要な年齢です。
30歳以上(女性) 乳がんのスクリーニングを始めます。
40歳以上 こぶはゆっくり増えることがあります。主な問題は血圧と、多数のこぶによる生活の質の低下です。
成人になって診断された方の多くは、症状が軽い、または子どものころに見過ごされていた方です。病気がそのときに始まったという意味ではありません。
Thao Saen Pomは治りますか 何ができるのか
率直に言うと、完全に治す方法はまだありません。異常な遺伝子が体のすべての細胞にあるためです。現在の治療は、症状が出たときにそれぞれを管理し、治療できる問題を間に合うように見つけるための経過観察を行うことです。多くの患者さんは働き、家庭を持ち、一般の方に近い寿命を送っています。
現在実際にできること
皮膚の上のこぶ 日常生活の妨げになるときは、1個ずつ切除するか、小さくすることができます。
叢状のこぶ 可能であれば専門の外科医が手術します。手術できないこぶには新しい種類の薬があります。
目、骨、血圧 決められた時期に検査し、見つかったら治療します。例えば降圧薬や脊柱の手術です。
学習 就学前から子どもを評価し、支援を計画します。
心と社会面 医師、心理士、患者会に相談することがとても役立ちます。この病気の負担の一部は、病気そのものだけでなく、周囲の目から来るためです。
こぶを消すことができる薬、クリーム、ハーブ、サプリメントはまだありません。そのような宣伝があれば、注意してください。
こぶは切除できますか いつ切除すべきですか
できます。成人の患者さんから最も多く尋ねられる治療です。ただしその前に、切除しても病気は止まらないことを知っておく必要があります。新しいこぶはこれからもできます。切除はその場所の問題を解決するものであり、病気の治療ではありません。
切除に向いているこぶ 痛い、かゆい、衣類やブラジャーのひもでこすれる、顔や自信に関わる場所にある、または茎がねじれて痛むこぶです。
使われる方法 大きさ、数、場所によって異なります。
小さな手術 こぶを切り取って縫い合わせます。局所麻酔を使います。大きなこぶや、組織検査に出す必要があるこぶに向いています。そのこぶについては永続的な効果がありますが、こぶの大きさに応じた小さな傷あとが残ります。
炭酸ガスレーザー治療または電気メスによる焼灼です。小さなこぶが多数あるときに、一度に治療するのに向いています。傷の治りは早いですが、多くの箇所の傷を同時にケアする必要があり、深い部分が残ったこぶは再発することがあります。
切除の前に知っておくべきこと
どの方法でも多少の跡が残ります。平らな傷あと、白い跡、または黒ずんだ跡で、肌の色や場所によって異なります。
完全に切除したこぶは同じ場所には戻りませんが、そのそばに新しいこぶができることがあります。
皮膚の上のこぶは、がんを防ぐために切除する必要はありません。がんにならないためです。気になるときだけ切除します。
疑わしい見た目のこぶは、必ず組織検査(病理検査)に出すべきです。
叢状のこぶと深い部分のこぶは、NF1の経験がある外科医が、MRI画像とあわせて評価する必要があります。一般の皮膚科クリニックで切除するものではありません。
叢状のこぶを小さくする新しい種類の薬
この10年間でこの病気に起きた大きな進歩は、MEK阻害薬(MEK inhibitor)という種類の薬です。NF1遺伝子が制御できなくなった成長のシグナルを止めるものです。この種類の最初の薬は、2020年に米国食品医薬品局に承認されました。対象は症状があり手術できない叢状のこぶがある2歳以上の子どもです。主な試験では、子どもの約70%でこぶが20%以上小さくなり、痛みや器官の機能も改善しました。その後2025年には、一部の国で成人にも適応が拡大されました。
正しく理解しておくべきこと
この薬が使われるのは叢状のこぶだけです。皮膚の上の小さなこぶを消すものではありません。
飲み薬で、年単位で続けて飲む必要があり、やめるとこぶが再び大きくなることがあります。
よく見られる副作用に、にきびのような発疹、下痢、爪の炎症があり、心臓と目の検査を定期的に受ける必要があります。
薬の使用は、NF1のチームがある病院の専門医のもとで行う必要があります。この記事は、患者さんが選択肢があることを知り、担当医に相談できるように情報を提供するものであり、皮膚科クリニックの診療サービスではありません。
家族計画 この病気で子どもを望む場合
妊娠ごとに50%の確率で遺伝します。父親と母親のどちらが病気でも、子どもの性別に関係なく同じです。最初の子どもが病気でなくても、次の子どもの確率は下がりません。
重症度は予測できません。症状が軽い親から症状の重い子どもが生まれることがあり、その逆もあります。同じ遺伝子でも、人によって現れ方が異なるためです。
実際にある選択肢 妊娠の前に遺伝医療の専門医に相談してください。次のような選択肢を説明してもらえます。
まず患者さん本人の異常な遺伝子を調べる この家族にどのような変異があるかを知るためです。この段階は、子どもを調べる前に必要です。
着床前診断(PGT-M) 体外受精とあわせて、異常な遺伝子のない胚を選んで移植します。
出生前診断 妊娠10~13週に絨毛検査、または15~20週に羊水検査を行います。
自然に妊娠し、生まれてから子どもを調べる 多くの家族が選ぶ選択肢です。患者さんの多くは生活の質が良好であるためです。
妊娠中 皮膚のこぶは数も大きさも増えることがよくあります。妊婦健診のたびに血圧を測り、最初の受診からNF1であることを産科医に伝えてください。
特別な場合 体の一部にだけ症状があるタイプ(segmental NF1)では、一部の細胞にだけ異常な遺伝子があります。遺伝の確率は50%より低くなりますが、ゼロではありません。一人ひとりに評価が必要です。
経過観察の方法 成人向けの年1回のチェックリスト
症状が重くないNF1の患者さんは、少なくとも年に1回受診してください。毎回、次の項目をカバーする必要があります。
全身の皮膚の診察 急に大きくなったり、見た目が変わったりしたこぶを記録します。特に叢状のこぶに注意します。
血圧測定 受診のたびに行います。若い方で高い場合や、発作的に上がる場合は、原因を調べます。
痛み、しびれ、脱力の問診 この1年に新しく起きたものについて尋ねます。
目の検査 成人は症状があるときに行います。子どもは8~10歳まで毎年検査が必要です。
脊柱の検査 まだ成長している思春期の方に行います。
30歳以上の女性 乳がんのスクリーニングを毎年行います。
全身MRIを1回 成人への移行期に行い、外から見えない体内のこぶがないかを確認します。一部の国のガイドラインでは、すでに推奨され始めています。
妊娠前や大きな手術の前 副腎腫瘍のスクリーニングを検討します。
心の面と仕事の見直し ストレスや偏見は現実の問題であり、医師が解決策を探す手助けをできるためです。
叢状のこぶ、目の腫瘍、神経系の症状がある患者さんは、専門医が決める、これより頻繁な経過観察が必要です。
皮膚のたれ、脂肪のかたまり、似た病気との見分け方
皮膚に多数のこぶがあっても、必ずしもNF1とは限りません。こぶが数個ある成人は、必要以上に心配されることが多くあります。
皮膚のたれ(skin tag)は、首、わきの下、鼠径部にできる茎のある小さなこぶで、皮膚にしわがあり、茶色をしています。buttonhole signはなく、カフェオレ斑も伴いません。一般の方によく見られ、特に体重が多めの方に多く見られます。詳しくは皮膚のたれはなぜできるのかをご覧ください。
脂肪のかたまりとのう胞 脂肪腫(lipoma)は柔らかく、より深い部分にあり、大きく、皮膚の下で動かせます。のう胞は多くの場合、中央に小さな穴があり、中に白い脂肪が入っています。どちらも押してもへこみません。見分け方は皮膚の下のこぶはなぜできるのかをご覧ください。
単発の神経線維腫 一般の方でも、NF1でなくても神経線維腫が1個できることがあります。こぶが1個だけで、カフェオレ斑がなく、しわの部分のそばかすがなく、家族歴もなければ、基準を満たしません。
Legius症候群 NF1と同じようにカフェオレ斑としわの部分のそばかすがありますが、こぶ、Lisch結節、腫瘍の危険はありません。遺伝子検査で区別できます。2021年の基準があざとそばかすだけの方に慎重なのは、このためです。
NF2とschwannomatosis 別のグループの病気で、神経に沿ったこぶができる点は同じですが、多くはカフェオレ斑とそばかすがなく、聴力の問題や慢性の痛みが目立つ症状です。
こぶやあざが多数できる他の皮膚の病気は、当クリニックの皮膚疾患のカテゴリーにまとめています。
皮膚科医を受診すべきとき
柔らかいこぶが皮膚に複数あり、カフェオレ斑やしわの部分のそばかすもあるが、まだ診断を受けたことがない
以前からあるこぶが急に大きくなった、痛む、硬くなった、またはしびれや脱力を伴う。1~2週間以内に受診してください。
こぶがこすれて傷になる、出血する、または繰り返し感染する
気になるこぶの切除について相談したい、またはどのこぶを切除すべきか、どのこぶを専門医に紹介すべきかについて意見がほしい
妊娠を計画している、またはカフェオレ斑が複数ある子どもがいる
年1回の経過観察を2年以上受けていない
診断と治療計画は、実際の診察のあとに医師が行う必要があります。皮膚科医は、一人ひとりの必要に応じて、眼科医、外科医、内科医、遺伝医療の医師と連携します。
簡単なまとめ
Thao Saen Pom = NF1 NF1遺伝子による遺伝性の病気で、半数は親から、残りの半数は本人に新たに起こります。
うつりません。病原体はなく、伝わるのは遺伝子を通じて子どもへだけです。確率は妊娠ごとに50%です。
7項目のうち2項目で診断 カフェオレ斑6個、しわの部分のそばかす、こぶ2個、目の腫瘍、Lisch結節、骨の変形、近親者
皮膚の上の小さくて柔らかく、押すとへこむこぶ = 安全 気になるときに切除できます。がんにはなりません。
急に大きくなる、痛い、硬い、しびれる叢状のこぶや深いこぶ = 自分で触らない 1~2週間以内にMRIの検査が必要です。生涯のMPNSTの危険は8~13%あるためです。
完全には治せませんが、管理できます。年1回の検査、受診のたびの血圧測定、女性は30歳から乳房のスクリーニング。手術できない叢状のこぶには新しい種類の薬があります。
よくある質問
Thao Saen Pomは治りますか
完全に治す方法はまだありません。原因は、体のすべての細胞にある異常なNF1遺伝子だからです。しかしこの病気は、うまく管理できます。多くの患者さんは働き、家庭を持ち、一般の方に近い寿命を送っています。治療は3つに分かれます。気になるときに皮膚の上のこぶを1個ずつ切除するか小さくすること、症状のある叢状のこぶに手術またはMEK阻害薬を使うこと、そして高血圧、脊柱側弯、がんに変わったこぶなど、治療できる問題を間に合うように見つけるための年1回の経過観察です。こぶをすべて消すことができる薬、クリーム、ハーブはまだありません。
子どものThao Saen Pomにはどんな症状がありますか
幼い子どもには、こぶはほとんどありません。最初の症状は、薄茶色のカフェオレ斑が6個以上、生後2年の間に現れて増えることです。続いて3~5歳のころに、わきの下や鼠径部に小さなそばかすが出ます。頭囲が大きい、身長が低い、またはすねの骨が曲がっている子どももいます。注意すべき問題は、15~20%に見られる視神経の腫瘍で、多くは6~7歳になる前に起こるため、毎年の目の検査が必要です。そして約半数に見られる学習上の問題や注意欠如です。脊柱側弯は小学生のころに目立ち始めます。皮膚の上のこぶは、多くの場合思春期に出始めます。
Thao Saen Pomはうつる病気ですか
うつりません。皮膚に触れても、こぶに触れても、物を共用しても、食事を共にしても、同じプールで泳いでも、性行為をしても感染しません。この病気は病原体が原因ではなく、患者さん自身の異常なNF1遺伝子によるものだからです。病気が「伝わる」唯一の道は、受精を通じて親から子へで、妊娠ごとの確率は50%です。同じ家で暮らす、一緒に働く、患者さんを近くで世話する、といったことは、周囲の人にはまったく危険がありません。
神経線維腫症1型とは何ですか
Thao Saen Pomの医学的な名前です。英語ではNeurofibromatosis type 1、略してNF1といいます。17番染色体にあるNF1遺伝子の変異によって起こる顕性(優性)遺伝性の病気で、神経を包む鞘の細胞が増えて、多数の良性の腫瘍(こぶ)ができ、カフェオレ斑、しわの部分のそばかす、虹彩の結節を伴います。新生児およそ3,000人に1人に見られ、半数は親から受け継ぎ、残りの半数は新しい変異によって起こります。この病気はNF2とは別の病気です。NF2は別の遺伝子が原因で、聴神経の腫瘍が主な症状です。
Thao Saen Pomの最初の症状は何ですか
ほぼすべての患者さんに見られる最初の症状は、カフェオレ斑です。5ミリメートルより大きい、平らで境界のはっきりした薄茶色のあざが6個以上あり、多くは生まれたときから2歳までに現れます。最近になって気づいた成人が受診するきっかけは、思春期から少しずつ増えてきた、皮膚と同じ色の小さな柔らかいこぶで、押すと皮膚の中へへこむものが多くあります。以前からあったのに気づかなかった、わきの下や鼠径部の小さなそばかすを伴うこともあります。この2つがそろっている場合は、皮膚科医を受診して診断を確認し、経過観察を始めてください。
Thao Saen Pomは何歳で発症しますか
異常な遺伝子は生まれたときからありますが、症状は年齢とともに順番に現れます。カフェオレ斑は生後~2歳、しわの部分のそばかすは3~5歳、虹彩のLisch結節は6~10歳に現れます。皮膚の上のこぶは思春期に出始め、生涯を通じて、特に妊娠中に増えます。叢状のこぶは生まれたときからあることが多いのですが、小児期から思春期にはっきり大きくなります。多くの子どもは8歳になる前に診断されます。20~40歳で初めて診断された成人は、子どものころ症状が軽くて見過ごされていた方が多く、病気がそのときに始まったという意味ではありません。
この記事の情報は一般的な理解のためのものであり、個別の診断や治療ではありません。こぶの評価と治療計画は、医師が行ってください。
執筆 Patara Voravutinon 医師、皮膚科専門医 · 最終確認日 2026年9月7日
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